小児難病の2歳の子供の診断

person乳幼児/女性 -

2歳のこどもなのですがライソゾーム病の疑いで外来を通院しています。
MRIでは点在する白質病変
目にはチェリーレッドスポットがあると言われました
血液検査をして詳しく調べたのですが可能性があるライソゾーム病は異常なしとでました。他に当てはまる内分泌疾患や代謝性疾患、遺伝子疾患はあるでしょうか？

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