21才の閉塞性肥大型心筋症について

20代/女性 - 2025/08/27

２１歳で、生まれつき心室中隔欠損があります。

今年の検診で、心エコーやMRIをし、閉塞性肥大型心筋症の疑いと言われました。心室中隔欠損の方はほとんど見えず、穴があったとしてもすごく小さいと言われました。
今までも少し壁が厚いとは言われていて、去年は18ミリほどでしたが、今年は22ミリになってしまっているようです。圧較差は24と言われました。不整脈や失神などはありません。

1.カテーテルの心筋生検検査で確定できると言われ、心アミロイドーシスなどの他の病気との区別ができると言われましたが、肥大型心筋症の疑いから心アミロイドーシスなどの他の病気だと診断される確率は高いのでしょうか。

2.カテーテル検査は今すぐ行わなければいけないわけではなく、もっと悪化してからでもいいとは言われましたが本当に良いのでしょうか。

3.薬も今すぐやらなければならないわけではないが、少ない量で心臓の負担を軽減するものを試してみても良いと言われましたが、やらないよりやったほうが肥大は抑えられるのでしょうか。手遅れになってからより早く薬を始めた方がよいのでしょうか。

4.家族に肥大型心筋症と言われた人はいないのですが、何割が遺伝性なのでしょうか。