5p欠失症候群の可能性？
person乳幼児/女性 -
一過性多呼吸で生まれてすぐNICUに搬送され、3週間経ちましたがまだ退院の見込みがありません。今月退院できればいいねくらいです。寝ている時に正常下限くらいに酸素がふらつくことがあるようです。
現在酸素は外れましたが、哺乳力が弱いそうで、管からミルクを入れています。また少し体が柔らかいと指摘を受けました。ウイルス感染、甲状腺、眼科、MRIでは原因がわかりませんでした。
現在60×8ミリを飲める日もあるし、たまに飲めない時に管でミルクをあげているようです。
あと生まれた時から、猫のように甲高い声で泣きます。NICUの看護師さんたちも猫ちゃんみたいですぐわかると言っていました。そういう声帯などと思っていましたが、調べると5p欠失症候群、猫泣き症候群というものがあると知りました。確かに、かなり強めの蒙古襞、離れ目、低緊張、母乳不良は当てはまっていると思います。両親、長女には全く似ていません。
離れ目、蒙古襞、垂れ目など顔つきは、お医者様方からみていかがでしょうか？
遺伝子疾患などがあるのでしょうか？
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