染色体異常でしょうか??
person乳幼児/女性 -
37wで生まれて新生児多呼吸でNICUに運ばれました。最初は酸素がついていましたが現在はとれて、GCUに移動になりました。
現在1ヶ月経ちましたがまだ退院の目処は立ちません。
低緊張、寝ている時に酸素がふらついてしまうこと、哺乳は飲めてきてはいるがたまに管からいれることがあります。MRI、血液検査、甲状腺機能、先天代謝異常検査、オプショナルスクリーニング検査、心臓エコー、腎臓エコー、眼科、耳鼻科、異常は見つかりませんでした。次は染色体検査をします。結果は1ヶ月以上かかるようです。
猫のような鳴き声、離れ目、蒙古襞、副耳、猿手、ミルクを飲む時ゼロゼロ音がなる。目尻が下がっていることから5p-を私は予想していますが、医者に聞いてもこの病気を疑っているとかはないといいます。なぜこんなにも症状があるのに疑うすらいわないのでしょうか。筋緊張低下、哺乳が進まないこと、上記のことから他に何か疑われる病気はありますか?
また、病気はないと言うこともあるのでしょうか?不安で押しつぶされそうです
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