家族性地中海熱？昨年から背部痛が続いている場合
person20代/女性 -
21歳女性、家族性地中海熱疑いとシェーグレン症候群を診断されています。
2024年9月以降、完全に無症状の時期がなく、背中(左側)やみぞおちの痛みが慢性的に続いています。2回救急搬送されています。
コルヒチンを2〜3錠で調整中ですが、3錠では水下痢、2錠では炎症が再燃します。
医師からはイラリス導入を検討する方針と言われています。
【現在の症状】
• 背部〜みぞおちの痛み（朝・夜と食後にに強い）
• コルヒチンによる水下痢が現在も持続(ロペラミド服用しても効かない)
• 強い痛み時にボルタレン坐薬またはロキソプロフェンを使用
【検査結果の概要】
• 抗核抗体 640倍（Speckled型）
• RF 310、IgG 2486.9、C3 184.1、C4 38.2(5月検査結果)
• MEFV遺伝子：MEFV遺伝子で以下の変異を確認：
c.442G>C (p.Glu148Gln) Homozygous c.1105C>T (p.Pro369Ser)Heterozygous c.1223G>A(p.Arg408Gln)Heterozygous
c.1759+8C>T：ー(特に記載なし)
【相談したいこと】
1. 検査結果を踏まえ、これは家族性地中海熱ですか？家族性地中海熱で「無症状の時期がない」というのはありえますか？
2. 非典型型の可能性はありますか？
3. コルヒチンが合わない場合、イラリスに切り替える判断基準を教えてください。
4. 背部痛は炎症によるものと考えていいですか？
注目の情報
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