5pモノソミー　5pマイナス症候群

乳幼児/女性 - 2025/10/21

5p欠失の疑いでジーバンドの検査を行いましたが、
46,XX, del（5）（p14）
p14から端がかけているようにみえるという曖昧な結果でした（大きい専門の病院で見てもらったとのことでした）
よくわからなかったのですが、5pじゃない可能性もあるのですか？それともほぼ5pだけど証拠？がないから確定はできないよということでしょうか？

猫のような鳴き声、離れ目、蒙古襞、副耳あり、合併症なしです

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