モザイク胚で妊娠後の羊水検査
person30代/女性 -
着床前診断でモザイク胚だった凍結胚で妊娠しました。
4番と16番のモノソミー・モザイクでした。
現在16週ですが、ここまでは順調です。
一般的に、モザイク胚を移植した場合、羊水検査をすることが推奨されていると認識しており、羊水検査を検討しています。
これに関連して、3点質問です。
(1) 4番モノソミーや16番モノソミーは基本的に産まれてくることはないと認識しています。完全なモノソミーでなく、モノソミー・モザイクなら、産まれてくる可能性はあるのでしょうか。またある場合は、障害はあるのでしょうか。
(2) 4番は、4p欠失症候群という重篤な難病に関連していると思います。モノソミーモザイクであることと4p欠失に、相関はあるでしょうか。
(3) 上記の問題がもしどちらもNoの場合は、4番・16番がモノソミーまたはモノソミー・モザイクであれば基本的には途中で流産または死産となり、正常であれば産まれてくるということになると思います。そうすると、羊水検査をする意味は、流産・死産になる心構えをしたいかどうかくらいしか思い当たらず、それなら（羊水検査のリスクも考えると）必要ないようにも思います。何か見落としている観点があるでしょうか。
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