4歳女児、脊髄係留症候群の手術の必要性について

乳幼児/女性 - 2025/12/03

4歳の娘。脊髄係留症候群の疑いがあり、
MRI検査を実施した結果「低位脊髄円錐のしきい値」と言われました。
今後は小児脳神経外科を受診して病気と手術についての詳しい説明を受けるとのことです。

質問は「現状から鑑みて手術をする必要があるのか？それとも経過観察でも問題ないと考えられるのか？」です。

以下に経緯をまとめます。

（１）２歳9ヶ月時×１回、３歳０ヶ月時×２回、尿閉を起こす（15-20時間排尿無し）
→まだおむつの時期で「おしっこを出す」ということが自身の意志でできない中、
長時間排尿がなかったので病院を受診。本人が痛がったりする様子はなかった。
尿道カテーテルを使って排尿させた。尿検査異常なし。尿路感染症なし。
尿閉が短期間に３回続いていることから、小児泌尿器科専門医の受診を勧められる。
※2回目は風邪なのか高熱が出ていた。
※３回目は15時間経過したところで自然排尿。

（２）３歳2ヶ月時、小児泌尿器科を受診。膀胱・腎臓など検査。
尿検査：異常なし
造影検査：巨大膀胱（容量400ml）排尿すれば萎む。少し残尿あり。
超音波検査：腫瘍や結石、尿管瘤などの物理的閉塞はなし
→このことから、「脊髄係留症候群の疑いあり」と診断

（３）4歳１ヶ月時、MRI検査実施。
「低位脊髄円錐のしきい値」とのこと。
ここまで泌尿器科の診察だったが、
ここからは同病院内の小児脳神経外科の領域になるので、
両科で連携していくとの説明を受けました。

（４）現在。２日後に脳神経外科の初診予約という状況。
この初診の際に「脊髄係留症候群」について、
手術についての説明を受けることになるようです。

はじめの質問に戻ります。
この経緯を踏まえて、娘は急ぎ手術をする必要があるのでしょうか？
「しきい値」という言葉の捉え方が素人にはよくわからず、
娘がこの病気にどの程度あてはまるのかという疑問もあります。

以下【補足情報】に詳しく書きますが、初めの尿閉から1年以上経過し、
日常生活で本人が困る様子はありません。

入院も必要な手術ということで、本人の心と身体への少なくない負担が考えられます。
できれば手術させたくないというのが親の考えです。
しかし医療的な観点から、
「手術するメリット」「経過観察するデメリット」ともに大きいものであれば、
もちろん必要な治療を受けたいと思います。

【補足情報】
●おしりの上にくぼみはない
●過去「運動発達遅滞」の診断を受け（原因はその時点で不明）、
1歳半ごろ〜3歳すぎまで理学療法のリハビリに通っていた。
自力歩行できるようになったのは2歳ちょうどの頃。
その後3歳でほぼ通常発達に追いつき、療育は一旦卒業という形になっている
●現在幼稚園で、周囲の子に比べて運動機能が著しく劣るようなことはない
●排尿は現在トイレですることができるが、
本人が尿意を感じるまで放置すると時間が空いてしまうので（６時間〜半日）、
大人が促して数時間おきにトイレに行かせている。

脳神経外科で初診で主治医の先生とお話する前に、
こちらでも専門の先生方のご意見を広くお伺いできればと思いご質問させていただきました。
長文失礼しました。どうぞよろしくお願いいたします。