筋硬直性ジストロフィーかもしれない

30代/女性 - 2025/12/05

3歳、男の子
ミオパチー疑い
、嚥下の力が弱い
、医療的ケアなし
、筋緊張低下
、運動発達の遅れ
今回の検査
、心エコー
、神経伝達検査
、太ももMRI
母（私）
一年前より突然多彩な症状↓
頭痛、目眩、耳閉感、耳鳴り、視力低下、髪の毛脱毛、皮膚炎、蕁麻疹、体重減少(12キロ)、頻脈、徐脈、動悸、胸痛、体の痛み、脳卒中様症状、倦怠感、睡眠障害、下痢、手足の痺れ、手足の脱力、閃輝暗点、鼻閉感、生理不順、ヘルペス頻回にできる、ブレインフォグ、記憶力低下、筋力低下、傷が治りづらい
既往歴
今年に入って深部静脈血栓、憩室炎、虫垂石灰化、不安神経症、仙骨嚢胞、脳卒中様偏頭痛疑い、不整脈疑い、冠攣縮性狭心症疑い、過敏性腸症候群、逆流性食道炎（胃カメラでは所見なし）睡眠時無呼吸症候群閉塞型（入院で検査、14.5％でマウスピース適応）
殆どの科にかかり検査も何度も受けてきた
ガン、膠原病はなし
不整脈は繰り返しのホルターで長期のホルターにて疑わしいものがあり総合病院循環器にかかる予定
冠攣縮性狭心症は症状から疑いニトロを常備
今年に入って心電図でコメントが出るように
早期再分極、pr短縮
子供の頃は運動が好きでスポーツが得意
長年水泳
産後から極端に疲れやすくなり今年に入って血圧90-100と低めに
現在33歳、身長159、体重54→42、現在44キロ
二年前の全麻前の検査で肺活量７９％
今年呼吸器科で79％で年齢でいえば55歳くらいとのこと
今年２月に筋肉のぴくつきでで脳神経内科にかかり、腱反射異常なし
腕を上げる検査や握力検査で確かに筋力の弱さを感じると血液検査を行ったが筋肉の病気が疑われるような数値はなしとのことで追加検査なし、精神科紹介
これまでckは正常値　子供はckが200-900を前後
今日子供の主治医より可能性として考えるのは非常に稀なタイプのミオパチーか筋硬直性ジストロフィー（経過的にはあまりらしくないが稀に出世時に異常がでないパターンもある。もし子供がこの病気なら私もその病気である可能性がある）特殊な血液検査になるので簡単にオーダー出来ず私が今月大学病院の脳神経内科定期があるがそこで相談したとしてもまずは子供が確定診断されないと私は検査出来ないと思うと言われた
調べると合併症の突然死が多く、私も今年不整脈や胸の症状が続いてますし不安でたまりません
大学病院耳鼻科でものどが狭い、筋力低下で舌が落ち込んで無呼吸になってる可能性（筋疾患）以前言われたことがありました
他にはうたた寝した時に息が止まって苦しくなり目が覚める(金縛りのような)、本を読んだりカラオケ等息が続かず苦しくて疲れる、髪の毛を結ぶ時に腕がすぐ疲れる、錠剤が飲み込みずらくなった、座るのがキツくて背中を伸ばして座れない等
今年8月コロナワクチン後遺症を疑いスパイク蛋白の血液検査を受けたところ2400陽性で原因はそれだと思ってました
これまで散々精神的なものと言われ相手にされませんでしたが。子供のその血液検査は3月にしようと言われましたが私がもしこの病気であれば一刻も早く検査をしたいです(突然死が怖い)とにかく怖くて緊張してます。この話をされた後からのどがしまって恐ろしくどんな気持ちで日々過ごしていいか分かりません
身内に他に筋疾患や同様の人間はいませんが突然変異で私だけ発症したのでしょう…この病気と決まったわけではないがこれまでの検査で分からなかったことを考えると症状的には高い確率でこの病気なのではと思っています