先天性筋強直性ジストロフィーのCK値について
person30代/女性 -
先天性筋強直性ジストロフィーを成人になって発症した場合、血液検査のCK値は上がりますか？
それとも正常値の場合もありますか？
今年の3月に総合病院脳神経内科に筋肉のぴくつきで紹介受診した時に
筋肉関係の血液検査で異常なし(筋硬直性ジストロフィーは項目に入っていなかった模様。重症筋無力症等は入っていたと聞いてます)
CKは73でした
子供の筋疾患のこともあり今日そこの病院に問い合わせ相談したところ
3月時点でCKでは問題なかったからと言われ再診させてもらえる感じではありませんでした。
確かに子供は毎回CK200-900ありますが私はCKで引っかかったことはこれまで無いのですが
CK正常値でもこの病気の可能性が否定出来ないのであればこの対応に疑問が残ります。
子供の筋疾患も伝えてますし
そこの脳神経内科の医師は筋力が弱いことも把握していながら
なぜこの疾患を疑わなかったのか、電話でもck異常なしだけで済ませることについてモヤモヤしています。
右半身のしびれ、脱力でかかっている大学病院の脳神経内科の受診までは間が空くのと
症状が出始めてから1年経ちますので
合併症が不安です
元々突然心臓がおかしくなったのが始まりでした。（不整脈など）
循環器では頻脈性不整脈と洞性頻脈しかつかまっていませんが定期的に受診はしており
直近で心電図心エコーは11月にしています
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