多発性嚢胞腎の遺伝について
person50代/女性 -
配偶者(50代前半)及び娘(10代後半)への多発性嚢胞腎の遺伝についてのご質問です
・義父(配偶者の父)が多発性嚢胞腎の家系であったようで、70歳前後から数年透析を行っていた(既に亡くなっている)
・50%の確率で遺伝するとのことなので、配偶者にも遺伝していないかということで、義父が透析を受けていた病院で事情を説明して検査(超音波)してもらったが特に嚢胞は見つからず。
・毎年の健康診断の超音波検査でも腎臓への嚢胞はこれまで指摘されていない。肝嚢胞は15年以上前から見つかっているが変化なく「要経過観察」が継続。ほかの血液検査・尿検査・血圧等でも異常数値は一つも出ていない。
・上記結果より医師の見解としては「50代で腎臓に嚢胞が見られず腎機能数値等にも異常も見られず症状も出ていないので、義父から配偶者に遺伝している可能性はほぼないと思われる」「よって、配偶者から娘への遺伝の可能性も極めて低い」「遺伝子検査は一般的ではなく行う必要はないと考える」「今後も定期的に通院検査の必要はない、毎年の健診の画像結果や各種数値に異常が見受けられた場合に念のため診察すればよい」とのことです。
上記の通り配偶者に多発性嚢胞腎が遺伝している可能性はほぼないと考えて問題ないでしょうか。また、娘については特に何の検査もする必要はないでしょうか。20歳ぐらいになれば超音波検査等一応受けたほうがよいでしょうか。
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