7ヶ月ジュベール症候群
person乳幼児/男性 -
7ヶ月の息子ですが胎児期から小脳虫部無形成と脳室拡大があります。
進行はありません。その他の脳や体に異常は言われていなく元気です。
生後にした染色体検査ではxyが95のxが5のモザイクでした。
生まれて呼吸障害ですぐサチュレーションが下がり2週間弱で完治しました。
あとは生後すぐからミルクが飲めず経口で飲めなかった分を経鼻チューブで注入しています。
現在は100前後飲め、200完飲できたりした事もあります。
現在も首は座らない状態です。
(支えたら座る、一人で左右にうつ伏せ。
うつ伏せ時に顔をあげること。
自分の足を触る、ものを掴む
追視、顔を追う、手足のバタバタはできます)
眼科で先日 検査をしたところ
眼振がありそう、遠視の強い値が出ている。
横を向いて物を見るジュベール症候群の症状ですと初めて病名を言われました。
リハビリをしており首は安定はしてきてはいるとは思います。
1 顔を横振り、抱っこの際に背中を反ること、あー！と大きな声で力むこともよくあります。
↑これらはジュベールの症状ですか？
また改善はされますか？
2 モザイク型が出たこととジュベールは関係ありますか？
3 ミルクが飲めないこともジュベールとは関係ありますか？
4 状態としては軽度な方なんでしょうか？
5 まだ診断はされてませんがジュベールの可能性がほとんど高いでしょうか？
6 今後出るかもしれない症状などはどんなものがありますか？
よろしくお願いいたします。
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