大動脈離断に伴う22q11.2欠失症候群の疑い
person20代/男性 -
妻が妊娠30wで、27wのスクリーニング検査にて大動脈弓の血流異常が指摘されました。
28wに精密検査を行い、胎児が大動脈離断B型と診断されました。
帰宅後に調べたところ、この病気は22q11.2欠失症候群(ディジョージ症候群)が原因であることがかなり多いとわかりましたが、前回の精密検査では医師より伝えられていないので次回30wの診察にて追加で聞いてみる予定です。
ここから質問となりますが、22q11.2欠失症候群が確定する診断はどのタイミングで受けるのでしょうか?
出産後、姑息術等一通りを行って、落ち着いてからの検査になると思っているのですがあっておりますか。
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