中期胎児スクリーニング 右鎖骨下動脈起始異常の指摘

person乳幼児/女性 -

21週の中期胎児スクリーニングで、右鎖骨下動脈起始異常(ARSA)を指摘されました。それ以外は全て正常とのことでした。12週で認定施設でNIPTを受け、陰性でした。

1.右鎖骨下動脈起始異常(ARSA)がある場合、ダウン症、ディジョージ症候群、先天性心疾患の可能性があるとのことですが、ダウン症の可能性はないと考えて良いでしょうか。(現在30歳です。年齢が高くないほうが偽陰性の可能性が高いようですが、その可能性はありますか。)

2.上記のつづきで先天性心疾患(たとえばファロー四徴症)は、胎児スクリーニングの他の項目で問題なければ、可能性は低いですか。心臓に指摘事項はなかったので、問題ないのかなと考えているのですが、、

3.ディジョージ症候群は、染色体検査をしなければわからないと思いますが、ディジョージ症候群がある場合、胎児スクリーニングで他にも異常を指摘される場合が多いでしょうか。右鎖骨下動脈起始異常があると、ディジョージ症候群の可能性は何%ほどあるのでしょうか。

4.右鎖骨下動脈起始異常の診断を受けた際、その特徴としてなんの障害がある可能性があるか聞いた際、先生から「ヌーナン症候群」の可能性を話されました。帰宅後、ネットで調べる限り、ヌーナン症候群よりも1.の3つの障害のほうが関連性が出てきますが、なぜ「ヌーナン症候群」の話をされたと思いますか。右鎖骨下動脈起始異常があると、ヌーナン症候群の可能性は何%ほどあるのでしょうか。

5.県内の大きい病院で再検査するよう言われました。通常、この時期にできるエコーの中で、中期胎児エコーよりも詳しいエコーはあるのでしょうか。再度同じ項目を検査するということなのでしょうか。(診断を受けた際動揺していて聞けずじまいでした、、)

6.右鎖骨下動脈起始異常がある場合、他にどのような障害、疾患がある可能性がありますか。またその確率はどの程度でしょうか。

7.右鎖骨下動脈起始異常がある場合、激しい運動や、妊娠出産(胎児は女の子でした)はできますか。また、できないことや制限すべきことはありますか。

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