新生児マススクリーニングの結果

乳幼児/女性 - 2026/03/30

前に妻が相談させて頂いてるんですが、2-メチル-2,3-ジヒドロキシ酪酸が出てる事で再検査の結果待ちです。
異常値までは行ってないが、正常値を出ているらしく再検査だそうです。
ちなみに血液検査ではなく、尿検査です。
ある先生(先生の名前を出して良いのか分からないので)に、もし引っかかったら、MHBD欠損症が当てはまると回答を頂いて、調べたら2年以内に亡くなるケースもあると書いていたんですが、そういう事もあるんでしょうか？
検査結果まで、まだ時間があるので、心配でご相談させて頂きました。
よろしくお願いします。