先天性ミオパチー、男児、受診を早めてもらった方がいいか

乳幼児/男性 - 2026/04/03

現在3歳半
先天性ミオパチー
低緊張
とくに喉周りなど上の筋力が弱そうと作業療法士の先生からは言われている
詳しい型は検査中
筋力の弱さで嚥下に問題を抱えているが現在医療的ケアはなし
食事は離乳食中期から後期のものを刻んだりして与えている。

4ヶ月に一度遠方の小児神経科に定期受診しています。
よくむせることは普段もよくあるのですが、先程チャイルドシートでお昼寝中にむせこみ(普段も時々あります)
チャイルドシートの形状で少し頭が上を向くような感じになるせいかよくむせてしまいます
今回かなりひどくむせてしまい
息を吸う時に喉が潰れたような高い音(吸いにくそうな感じ)があり
息が吸えてないんじゃないかと思うような
上手く言えませんが……
喉頭軟化症みたいな感じ？
咄嗟に背中を摩ったり叩いたり、背中に手を当てていた時のこと
ゴクッと唾液、痰を飲み込むタイミングでボコッ、ドコッと僅かな音が聞こえ
尚且つ背中に添えてる手のひらにボコッと振動を感じ
それを飲み込む度に音が聞こえるのと振動を感じました
主治医からは気になる症状や様子を動画にとってと言われていたのですが
いつも窒息、誤嚥、呼吸状態の悪化が気になり携帯に手が伸びません
今回も私は青ざめながら車を路肩にとめ頭を起こし背中をたたいたりさすったりしてまた撮影できませんでした。
昨年12月数回目の検査入院の中で3回目となるファイバーの検査(耳鼻科)をしてもらい
飲み込んだあとに色のついた液が喉の周りに残っているのが確認でき(通常は残らないと言われた)
反射の弱さや、食べ物などが残る様子が少しあるみたいでした。
嚥下障害があるとは言われておらず
誤嚥性肺炎の既往はありません。
初めて感じる症状だったのですが、飲み込む際のこの背中の振動はなにが考えられるでしょうか
筋肉が関係しているのでしょうか
次の受診が6月までと間が空くのですが、受診を早めてもらった方がいいのでしょうか？
悪化(進行)してきているのかと不安でたまりません
また私自身もこのことで心労が凄く
しかし珍しい病気である為プライベートで周りに相談出来る人もおらず
とても辛い毎日を過ごしています。
市内には詳しい医師もおらずなかなか小児科でも深刻さが伝わりません
常に死と隣り合わせの状態、な気がして夜もなかなか眠ることが出来ずにいます(自分)