マルファン症候群と妊娠
person30代/女性 -
父が51歳で大動脈解離（A型）を発症しております。
父方の親族にも同疾患の既往が2名おり、その他に気胸になったことがある者が1名おります。
また、父方親族は高身長（男性約180cm、女性約170cm）の傾向があります。
昭和初期生まれの祖父も１８０センチありました。
私自身は身長163cmで、体型は痩せ型、画像検査（CT）にて漏斗胸を指摘されています。
目の検査は問題なし。大動脈基部は3.0と言われました。父方親族、私も歯並びは悪く、私は手首が細いです。親指と人差し指で一周しますが、手首だけではわからないと医師の方には言われています。
父・母・私で遺伝子検査を施行しましたが、マルファン症候群に関連する遺伝子変異は検出されませんでした。
しかし主治医からは、家族歴より「マルファン症候群グレーゾーンと考えてよい」と説明を受けています。
現在、第二子の妊娠を検討しておりますが、本疾患の可能性や妊娠に伴うリスクについて非常に不安が強く、、、
日常生活にも影響があるくらい心配で胃が痛いです。ご意見を伺いたく存じます。
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