結節性硬化症 自閉症 染色体
person10歳未満/男性 -
4歳の自閉症、知的障害の男の子です。
結節性硬化症では?と思い質問させて頂きます。
背中に白斑が1つあります。
時々笑い続けるときがあるので笑い発作の可能性もあるので今度mri検査をします。
妊娠9週目の時にnipt検査で
全染色体異常なしという結果があります。
nipt検査で結節性硬化症は分かるのでしょうか?
またmri検査のついでにマイクロアレイ検査も進められました。
進んで検査を受けた方がいいのか答えが見つかりません。
教えていただけると幸いです。
よろしくお願いいたします。
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