神経疾患 経過観察中　先生方の見解をお伺いしたいです。

20代/男性 - 2026/06/24

27歳男性です。
2026年1月頃から徐々に症状が出現し、現在まで約5〜6か月続いています。

主な症状

呼吸症状

・息苦しさ
・深呼吸しても満足に吸えない
・空気が足りない感覚
・胸やみぞおちが突っ張って吸いにくい
・仰向けで苦しく感じることがある
・夕方〜夜に悪化しやすい
・活動後に悪化し、休息でやや改善する

眼症状

・右優位の眼瞼下垂感
・上方視で瞼が重くなる
・ピントが合いにくい
・眩しさ
・複視感

嚥下・構音症状

・飲み込みづらさ
・唾液が引っかかる感覚
・鼻声や声のかすれ

首の症状

・首が重い
・首を支えるのが疲れる感覚
・首の後ろの強いこわばり
・長時間頭を支えるのがつらい
・首下がり感がある

手足の症状

・足が重い
・歩くと疲れやすい
・階段、特に下りがつらい
・膝が抜けるような感覚
・手足の筋肉が張る
・手足が疲れやすい
・活動後に悪化し休むと少し改善する

その他

・全身の筋肉のピクつき（筋束攣縮）
・非常に強い疲労感、倦怠感
・日によって症状の波がある
・入浴や活動後に悪化しやすい
検査結果

・頭部MRI：異常なし
・頚椎MRI：異常なし
・胸部CT：異常なし
・胸部レントゲン：異常なし
・一般血液検査：大きな異常なし
・甲状腺機能：正常
・CRP正常

呼吸機能検査

VC 101.6%
FVC 105.7%
FEV1 101.9%
PEF 97.3%

SpO₂ 99%

・メイラックス（ロフラゼプ酸エチル）
・ミルタザピン
を服用しましたが、

・息苦しさ
・倦怠感
・筋力低下感

などが悪化した印象があります。

特にミルタザピンでは強い眠気と症状悪化を自覚しました。

質問
ALSや重症筋無力症（MG）を心配しています。
1.ALSやMGで呼吸症状を自覚しているにもかかわらず、VCやFVCなど通常の呼吸機能検査が正常な症例はありますか？

2.ALSの場合、呼吸症状が出現してから約5〜6か月経過してもVC・FVCが100%以上保たれていることはありますか？それともかなり非典型でしょうか？

3.MGの場合、呼吸筋や横隔膜の筋力低下があっても、通常のスパイロメトリーでは正常となることがありますか？

4.仰臥位VC、MIP、MEP、SNIP、横隔膜エコーなどの追加検査は有用でしょうか？

5.眼瞼下垂感、首下がり感、嚥下障害、呼吸症状、疲労で悪化し休息で改善する傾向がある場合、MGをどの程度考慮すべきでしょうか？

現在の悩み

私は27歳と若く、

・明らかな筋萎縮がない
・誰が見ても分かるような眼瞼下垂がない
・四肢の筋力低下も軽度、または客観的に捉えにくい

ことから、複数の医療機関で

「精神的な要因ではないか」
「まず精神科を受診してください」

と言われることが多く、神経筋疾患として十分な評価を受けられていないように感じています。
しかし私としては、
単なる不安やストレスだけでは説明がつかないように感じています。
ALSや重症筋無力症（MG）などの神経筋疾患の可能性をどの程度考えるべきでしょうか。