筋ジストロフィーについて教えて下さい

30代/女性 - 2026/06/29

私に筋ジストロフィーが遺伝している可能性があります。38歳なので急いで7月から2人目の妊活を始めようと思っていたところ、青天の霹靂です。自分が検査して調べるしかないと思うのですが、ご参考にご意見を伺いたいです。

10歳上の兄から、先日筋ジストロフィーの可能性を医師から指摘されたと連絡がありました。
実は母が5年前くらいから足の筋力低下や首の折れ曲がりで近所の総合病院を受診し、パーキンソン病と診断され薬を飲んでいました。ですが、どんどん歩きにくくなるので去年母が精査を希望し、大学病院の脳神経内科に入院して徹底的に検査しました。

その結果、父からは「検査の結果病気ではない。パーキンソン病の薬もなくなった。でも症状はあるから確定診断するなら、あとは遺伝子検査をするしかない」とお医者様から言われたと報告されました。母は遺伝子検査を拒否したそうです。
ですが兄の報告を受けて、だったら母も明らかに筋ジストロフィーじゃないの？と疑問です。

兄の確定診断は7/1なのですが、診てもらった先生はほぼ100%筋ジストロフィーだと言っているそうです。私は遠くにいるのでオンラインで結果を聞こうと思っているのですが、父はまた兄の怠け病が出ただけだから、同席は要らないと言います。

1.母は血液検査や筋電図で異常がなかったのに、本当は筋ジストロフィーだったということがあるのでしょうか。

2.私は全く身体認知機能は問題ないですが、兄は若い時からやや知的障害がありそうで、勉強運動できず、すぐ騙されたり論理的思考が出来ずキレやすく、年齢が上がるにつれてその傾向が酷くなっていると感じていました。母もそんな感じなのですが、筋ジストロフィーに前駆症状があるのでしょうか？

3.息子は元々身体が柔らかく、発達が遅れておりミトコンドリア病の検査などを受けましたが、実は筋ジストロフィーからのASDということもあるのでしょうか？今3歳で身体機能は同年代に追い付きましたが、言葉は喋られますが簡単な意思疎通のみ。ハイパーレクシアがあります。手先の不器用さや滑舌がとても悪いのが悩みです。

どうぞ、ご助言よろしくお願いします。