神経疾患の疑い。本当困っております。

20代/男性 - 2026/07/18

現在27歳男性です。2026年1月頃から体調不良が始まり、現在も神経内科に通院しています。

これまでALS（筋萎縮性側索硬化症）や重症筋無力症（MG）が鑑別診断として挙がりましたが、年齢が若いことや、診察時には医師から「明らかな筋力低下が少ない」と判断されること、症状が多岐にわたることから、最終的には「経過観察」となってしまい、なかなか次の検査へ進めず困っています。

症状の経過は以下のようなものです。

【初期（1月頃）】
・強い倦怠感
・鼻が詰まったような感覚
・まぶしさ、目のかすみ・ぼやけ
・首が重い感じ
・深呼吸がしづらく、途中で詰まるような感覚

【その後半年ほどで追加された症状】
・膝周囲の突っ張り感、歩きづらさ
・上腕のだるさ、突っ張り感
・息苦しさ
・横隔膜付近の圧迫感や苦しさ
・全身の筋肉のピクつき（筋束攣縮）

精神的な要因も考え、大学病院の精神科を2か所受診しました。しかし、どちらの医師からも「心因性だけでは説明しにくく、内科・神経内科でさらに検査を受けるべき」と言われています。

一方で神経内科では、「典型的ではない」「診察では筋力低下が目立たない」という理由で経過観察となることが多く、現状では十分な検査が進んでいません。

現在、重症筋無力症の抗体検査（1種類）は結果待ちですが、それ以外の検査はほとんど進んでいない状況です。

また、自覚としては午前中の方が比較的症状が軽く、午後から夕方・夜に悪化することが多いため、診察時間には症状が十分に出ておらず、実際の状態が伝わっていない可能性も感じています。

そこで先生方にご相談したいことがあります。

1. このように症状が典型的でない場合でも、ALSや重症筋無力症を完全に否定することは難しいのでしょうか。
2. このような経過であれば、反復刺激試験、針筋電図、呼吸筋評価、MuSK・LRP4抗体など、追加検査を希望することは妥当でしょうか。
3. 「若いから」「筋力低下が少ないから」という理由だけで経過観察となることは一般的なのでしょうか。
4. 私のようなケースでは、医師にどのように伝えれば「本当に生活に支障が出ていること」や「検査を希望する理由」が伝わりやすいでしょうか。

毎日の生活にも支障が出ており、本当に困っています。

病名を決めつけてほしいわけではありません。ただ、症状が続いている以上、「典型的ではない」という理由だけで終わるのではなく、必要な検査を行った上で否定・診断していただきたいという気持ちです。

もし先生であれば、このような患者が受診した際に、どのような方針で診療を進められるか、ご意見をいただけると大変ありがたいです。