マルファン症候群について

10代/男性 - 2026/07/22

１７歳の息子について、マルファン症候群について気になる点がありますので、アドバイス頂ければ幸いです。

高校生になってから急に背が伸びて現在１７６cm５４キロです。中学３年の時は１５６cmでした。それに伴い、最近軽い漏斗胸を指摘されマルファン症候群が心配になっています。

気になる点

軽い漏斗胸（整形外科医曰く本当に軽い部類）

視力　両眼とも０.１（背が伸びるまでは両眼１.２でした。眼科で見てもらったところ水晶体は全く異常なしでした（散瞳剤なし）

背が伸びた時に腰に肉割れができた。その他の部位には全く無し

リストサインはギリギリ指先がつく程度

サムサインは陰性

見た目は異常にガリガリな感じはない
筋トレしているが肉がつきにくい

昔から運動神経は良い方

循環器内科（マルファン専門医ではない）で心エコーの結果、ごく軽度の三尖弁閉鎖不全の指摘あり、動脈の異常は無いとのこと。医師にマルファンの可能性について聞いたところ、全体的な外見から疑わしいものは感じないとのこと。部活（バスケ部も制限無し）

両親の家系で心臓突然死した人はいません。

母親は全く異常ないと思いますが、父である私は現在５０歳１８０cm体重８２キロです。漏斗胸はありません。足は普通くらいの太さですが上半身は細いです。近視ですが、過去に水晶体亜脱臼等指摘された事はありません。人間ドッグで心臓も年一回エコー、CTしていますが、指摘された事はありません。５０歳の現在まで手術歴もありません。

２２歳と２０歳の姉がいますが、マルファンに見られるものは無い様に思います

中学３年時の写真も添付いたします

マルファン症候群に当てはまるところがあり、この猛暑の中毎日部活動もしており不安になっております。先生方のアドバイスよろしくお願い申し上げます。