先天性ミオパチーの疑いがある
person乳幼児/女性 -
現在1歳半の娘が先天性ミオパチーの疑いがあると言われました。
一歳半検診でまだ一人歩きができないことを相談し、総合病院の小児科へ紹介状を書いてもらって受診してきました。
血液検査は一通り受け、全ての項目で問題はないと言われました。
ただ、両膝の関節の拘縮があること(手や指先など他の関節は正常)、言葉など知能面の発達の遅れはないことから筋肉の疾患である可能性が高い、先天性ミオパチーかもということで今後遺伝子検査を受けることになりました。
結果が出るまでに2ヶ月はかかるとのことで、不安な気持ちが続いているのですが、やはりこの場合先天性ミオパチーの可能性が高いのでしょうか？
そうではないとすれば、他にどのような疾患が考えられますか？
今現在一人歩きができないこと以外は大体できていて、食事などもスプーンやフォークを使ったり小さいものを摘んだり、手先は器用です。
参考までに、
・首が座る、寝返り・・・4ヶ月
・ずり這い ・・・8ヶ月
・お座り・・・10ヶ月
・つかまり立ち、ハイハイ、伝い歩き・・・11ヶ月
・一人で立つ・・・1歳3ヶ月
お座り以降の運動発達が少し遅めかな？という感じです。
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