ポンペ病 スクリーニング検査
person乳幼児/女性 -
生後1カ月の子供ですがポンペ病の疑いで検査を受けました。
新生児スクリーニング検査でGAA値1.1。
再検査となり2回目の採血でGAA値 1.12。
基準値の1.25を再検査でも下回ったため要精密検査となりました。
子供にポンペ病の症状は全くありませんが、基準値を下回ったということで、7/10大学病院にて遺伝子検査を実施。血液のCK値も測定するとのこと。
・ポンペ病の可能性について
GAA値は基準値1.25に近い数値です。
この数値でポンペ病の可能性はどのくらいあるのでしょうか。
特に乳児型・小児型のポンペ病の可能性はあるのでしょうか。
教えていただきたいです。
大学病院に要精密検査まで進む人数を訪ねたら年間１０人との事で思ったより少ない人数のためその事も不安に拍車をかけています。
体重は4,500g、１日に55g増えているそうで良好だと言われています。１ヶ月検診でも問題なく良好だと言われました。
手足も良く動かしてバタバタ動いています。
ですが、たまにミルクを飲む量がいつもより20ミリや30ミリ少ない時があり、そのような時はポンペ病が原因ではないかと不安でたまりません。
9月にならないと検査結果が出ないため現在検査結果を待っている状況なのも不安で仕方がありません。
よろしくお願いします。
注目の情報
本サービスは医師による健康相談サービスで、医師による回答は相談内容に応じた医学的助言です。診断・診察などを行うものではありません。 このことを十分認識したうえで自己の責任において、医療機関への受診有無等をご自身でご判断ください。 実際に医療機関を受診する際も、治療方法、薬の内容等、担当の医師によく相談、確認するようにお願いいたします。
