ムコ多糖症II型の精密検査について
person乳幼児/女性 -
新生児拡大スクリーニングでムコ多糖症II型の疑いありとのことで、大学病院にて精密検査を受けています。
スクリーニングの数値は初回3.8pmol/h/disk、再検査で2.7pmol/h/diskでした。カットオフ値は5.0です。
質問は以下です。
・確定診断の症例を見ると、上記数値が0もしくは限りなく0に近い数値であることが多いように感じました。これは医療現場の感覚と一致していますか？
・スクリーニングにて2.0pmol/h/disk以上であり、精密検査した結果確定診断に至った症例はありますか？
精密検査の結果を待って、もうすぐ2ヶ月が経過します。正直気が気ではありません。
ご回答いただけますと幸いです。
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