マルファン症候群かどうか知りたいです

30代/男性 - 2026/08/18

35歳男性です。マルファン症候群の可能性について、現在の所見からどの程度疑うべきか、また精査が必要かご相談したいです。

身長183.5cm、体重68kg、細身で筋肉質、強度近視（コンタクトレンズ−6.5D前後）左目は乱視0.5。アームスパン188cm。座高は約96cm、股下は約83cmです。

身体的な所見としては、写真をとると高口蓋っぽく、噛み合わせが少し悪いですが歯並び自体はそんなに崩れてなく、明らかな叢生などはありません。（学生時代高身長がいやで猫背や低位舌があってその影響ももしかしたらあるかもしれません。）関節はどちらかというと硬い方なきがします。親指を前腕に付けたりはできません。漏斗胸はないと思いますが、若干側弯症があるのではないかと思っています。（写真で見ると背骨のラインが少しゆがんでいるので。ただ、前屈して前後から写真をとっても左右差は特に感じません。）

手指所見について

・サムサインはおそらく陰性です。
・リストサインは親指と小指で手首の周りに輪っかを作ったとき、親指先が小指の爪を半分かくすくらいです。

2年前に動悸・期外収縮のため循環器内科を受診し、心エコー検査を受けています。その際、心臓の状態について口頭で説明を受けましたが、特に異常は指摘されませんでした。大動脈基部径などの具体的な数値については把握していません。

以上の所見から、現時点でマルファン症候群を疑う程度はどのくらいでしょうか？

また、2年前の心エコーから時間が経っていることも踏まえ、改めて心エコーで大動脈基部径などを確認したり、眼科で水晶体偏位の有無を確認したりする必要はありますでしょうか。必要に応じてFBN1などの遺伝学的検査を検討すべきかについても、ご意見を伺いたいです。