妊娠11週4日 NT2.9mm・鼻骨確認できず、21トリソミー1/10について

person30代/男性 -

現在、妻が妊娠11週4日です。

先日、妊娠初期の胎児スクリーニングを受けたところ、

・CRL:51.3mm
・NT:2.9mm
・鼻骨:absent / hypoplastic
・三尖弁血流:正常
・21トリソミー推定リスク:1/10
・18トリソミー:1/60
・13トリソミー:1/95

という結果でした。

担当医からは、NIPTよりも羊水検査を受けることを勧められています。

11週4日という比較的早い時期の検査だったため、
13週頃に別の出生前診断・胎児超音波の専門医でもう一度、
NTと鼻骨を含めた胎児スクリーニングを受けようかと考えています。

そこで質問です。

1. 11週4日で鼻骨が確認できなかった場合でも、13週頃に再検査すると鼻骨が確認できるようになることはありますか?

2.NT 2.9mmは、CRL 51.3mm・11週4日の時点ではどの程度心配な数値でしょうか?

3. 13週頃の再検査で鼻骨が確認でき、NTも正常範囲になった場合、21トリソミー1/10というリスク評価は大きく下がる可能性がありますか?

4. 逆に、13週でも鼻骨が確認できなかった場合は、21トリソミーをかなり強く疑う所見になるのでしょうか?

5. このような状況では、NIPTではなく羊水検査を受けるという担当医の方針は一般的でしょうか?

6. 羊水検査まで待つ前に、13週頃に別の専門医で胎児超音波を再検査することに医学的な意味はありますか?

とても心配しているため、現在の所見からどの程度の可能性として考えるべきなのかも含めて教えていただきたいです。

よろしくお願いいたします。

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