診断がつかない。困っております。
person20代/男性 -
27歳男性です。約9か月前から原因不明の身体症状が続いており、今後どのように精査すべきかご意見を伺いたいです。
約9か月前、強い倦怠感、疲労感、首・肩周辺のこわばりなどから始まり、その後、息苦しさ(特に仰向け)、目の眩しさ、目のかすみ、
飲み込みづらさ、声の出しづらさ、手足のだるさ・突っ張り、全身の常時ある筋肉のピクつきなどが出現しました。
現在特に困っているのは強い倦怠感・疲労感と息苦しさです。以前のように仕事や活発な活動ができません。ただ、明らかに手足が動かせないというより、活動すると非常に疲れてだるくなり、継続できないという状態です。
仕事も出来ず、
退職して今はほとんど寝たきりです。
発症から約9か月経過していますが、複数の神経内科医の診察を受けても、現在まで明らかな客観的筋力低下や筋萎縮は指摘されていません。一方、膝蓋腱反射などの腱反射亢進は複数回指摘され、過去には上肢の反射亢進やfinger jerkも指摘されています。病的反射は陰性とされたこともあります。
呼吸については、仰向けでの息苦しさなどがありますが、6月の呼吸機能検査ではVC約101%、FVC 4.94Lで、自宅のSpO2も通常97~100%程度です。
神経内科を含め複数の医療機関を受診しましたが、現在も診断には至っていません。大学病院の精神科にも通院し評価を受けていますが、担当医からは「精神的な要因や思い込みが現在の身体症状に作用している可能性は非常に低い」との見解を受けています。また、身体的な原因について内科などで精査した方がよいと何度も勧められています。
一方で内科等を受診すると精神科受診を勧められることがあり、身体科と精神科の間を行き来している状態です。9か月続く症状により就労も困難となっているため、身体疾患について改めて整理して評価していただきたいと考えています。
質問です。
1.9か月経過しても客観的筋力低下・筋萎縮がない一方、腱反射亢進と上記症状が続く場合、どのような疾患を鑑別すべきでしょうか。
2.神経疾患以外に、筋疾患、自己免疫疾患、内分泌・代謝疾患なども調べるべきでしょうか。
3.今後どの診療科で精査するのが適切でしょうか。
4.追加すべき血液検査、筋電図、画像検査、呼吸機能検査などがあれば教えてください。
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