複数のカフェオレ斑 NF1疑い
person乳幼児/女性 -
4ヶ月になる子どものことで相談です。
生まれた時はなかったのですが、1ヶ月が過ぎた頃から、カフェオレ斑ができ始めました。
少し気になったので、小児科に相談に行きました。
詳しく知りたいのであれば、大きな病院へと紹介状をいただき、総合病院を受診しました。
NF1かもしれないし、そうじゃないかもしれない、まだ今の段階では分からないと。遺伝子検査もできるのでしますか？とのことで、
ハッキリさせたかったので（診断されると思っていた）検査をしました。
結果、陰性でした。
これはNF1、レギウスなど含めたパネル検査でした。
カフェオレ斑が6個以上あれば、ほとんどの人がNF1と診断されるとネットの記事を見たので予想外でした。
しかし、遺伝子検査が陰性だからといってNF1が否定されたわけではないと説明を受けました。
結果を聞いた時は、ホッとしたのですが本当はNF1なのではないかとまだ心配はつきません。
今後も定期的に診察はする予定ではあるのですが。。。
そこで質問です。
現在、大きめ（1センチ越）のカフェオレ斑は6個くらい。小さめのは5個くらい。
写真のものは大きいものです。
色はすごく薄いものもあれば、濃いものもある。左に比較的多い。顔と首にはまだありません。
1.遺伝子検査が陰性だった場合、NF1の確率はかなり下がったと認識してもよいのでしょうか？
2.遺伝子検査ではモザイク型は原則対象外、ある程度の%（正確には分かりません）で存在してれば報告できるそうです。←にも該当しませんでしたが、全身にカフェオレ斑があってもモザイク型である可能性はあるのですか？
3.ただの体質である可能性もありますか？
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