1歳11ヶ月、ラーセン症候群とNF1を併せ持つ

乳幼児/男性 - 2026/09/18

二分踵骨でラーセン症候群と言われたあと新たに腋窩と鼠径部を含む大量のカフェオレ斑が見つかりそちらは神経線維腫症だと言われました。エクソーム解析で遺伝子検査をして変異を見つけられなかったのはなぜでしょうか？
特に神経線維腫症は遺伝子検査結果に出やすい病気だと聞きました。

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