11週 嚢胞性ヒグローマ

20代/女性 - 2026/09/18

母子手帳を受け取って初めての妊婦健診、まさかの展開になり落ち込んでいます。
混乱してしまい現状をうまく飲み込めていないので、様々なご意見を聞いてみたく、質問させていただきます。

〜経緯〜

26歳夫婦(自然妊娠1回目)
11週の検診日、エコー中に医師が口数少なになっていき、話があるので夫を連れて再度受診するよう言われました。

遺伝カウンセリング外来の枠となり、当日夫婦で受診して再度エコーしていただいたところ、
・4mmくらいのむくみがある
・首の後ろから背中にかけて続いている
・にごって見えるので、おそらくリンパ液
・(断面にした時)いくつかの部屋に分かれているように見える
・心拍は問題ないが、心臓の構造は胎児がまだ小さく詳細が分からない
・静脈の逆流も明らかではないが、確実に無いともいえない
との説明。

その後「胎児頸部嚢胞性リンパ管腫(システィックヒグローマ)様の像を認める」と書かれた病状説明書を渡されました。
健康に生まれてくる可能性がかなり低いこと、染色体異常を調べるなら羊水検査を行うことを勧めると伝えられました。
染色体異常がなくてもその他の疾患を持っていることが多いし、検査を待たず妊娠中断を決める人もいるよ、とのことでした…

〜質問〜

1.全く知らない病気だったのですが、ここまで言われるということは、やはり相当今の時点で状態が良くないのでしょうか。
予後不良なのであれば早く決断した方が母子とも苦しまず済むのかなという考えと、胎児がこの先まだ元気でいてくれる限り羊水検査など詳細を調べていくべきかという考えの間で揺れています。

2.初めての妊娠でこのようなことになり、今後を悲観しています。夫婦それぞれの遺伝子の検査などを受けるべきでしょうか。この先第2子以降を考えた時、また同じことになるのではと恐怖があります。

当時は内心パニックで聞いた説明も断片的に抜け落ちている有様ですが、ご助言をいただけますと幸いです。
どうぞよろしくお願いいたします。