脊髄小脳変性症の遺伝の可能性について
person20代/女性 -
【祖母の診断歴】
- 約20年前に脊髄小脳変性症と診断され、遺伝の可能性があると説明された
- その後、転院した病院で病名がオリーブ橋小脳萎縮症に変更された（具体的なタイミング・変更の根拠は不明）
- 遺伝子検査は行っていない
- 祖母は約10年前に他界している
【現在の状況】
- 自身の母は60歳で、現在発症はしていない
【ネット等で調べて考えていること】
- オリーブ橋小脳萎縮症は現在では遺伝性はないとされているが、昔は分類方法が違うため、この情報だけでは遺伝性がないと言い切れないと考えている
【相談したいこと】
- オリーブ橋小脳萎縮症は、遺伝子検査をしなくても画像診断等で正確な診断が可能なのでしょうか？
- 病名を信じて遺伝性はないと考えてよいのでしょうか？
- 遺伝性の場合、遺伝する可能性が高いため子供を作るかなど今後のライフプランに大きな違いが出てくるため、発症前診断などをした方がいいのか不安をかかえています
よろしくお願いいたします。
脳外科分野 に限定して相談しました
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