遺伝性卵巣癌について
person30代/女性 -
母が2年前に67歳で卵巣漿液性癌になり、亡くなりました。
発見時はステージ3cで癌が広がりすぎて手術できないから抗がん剤で小さくしてから手術と言われました。
最初に卵巣だけ摘出手術をして卵巣の組織検査をしました。
漿液性癌はそこで判明しました。
その後、TC療法とアバスチンをしましたが、あまり効かず、発熱や白血球減少により抗がん剤治療を一時休止、熱が下がるまで入院。
余命宣告され治療開始から半年ほどで亡くなりました。
聞きたいのは、標準の卵巣癌治療って、最初に卵巣摘出して組織検査からやる遺伝子検査→HRD検査もするものですか？
知り合いの婦人科医は原則的にはやる。
ましてやステージ3などの卵巣癌患者にはやらない理由がない。と言ってました。
私と姉への遺伝性を懸念しております。
母は卵巣摘出の組織検査をしたあとTC療法をやり、途中でゲノム検査やオンコパネル検査の案内、遺伝子カウンセリングを受けました。
姉が言うにはゲノムやオンコパネル検査は高額な費用と結果がくるまでにかなり時間がかかるためやらなかったみたいです。
知人の婦人科医は、おそらく卵巣摘出時の組織検査のときにHRD検査もして陰性だったため、リムパーザでなくアバスチンを追加したのではないかと言ってます。
ゼジューラという選択肢もあったと思うけど、母がしたのはTC療法とアバスチンだけでした。
実家に母が病院からもらった資料を一式まとめてますが、リムパーザの案内冊子や、ゼジューラの案内冊子もなく、HBOCの遺伝子カウンセリングのパンフレットや案内用紙も無く、HRD検査結果用紙もありません。
陰性だったらHRD検査の結果用紙を渡さないことはありますか？
口頭で伝えて終わりとか。
身内で卵巣癌になったのは母だけで、他に乳癌、卵巣癌、膵臓癌になった人はいません。
姉が母の病院に付き添いオンコパネルやゲノム検査の案内を受けたとき、遺伝子検査してませんでした？って聞いたら、医師がサラッと遺伝子検査はしましたよとだけ言ったそうです。
姉もリムパーザとか遺伝子検査陽性とか娘さんも遺伝子カウンセリング受けますか？って言われた記憶は無いみたいです。
そもそも遺伝子検査も受けたかどうか、うろ覚えで、医師に遺伝子検査したよと言われて、多分それが摘出した卵巣のHRD検査だろうけど、姉は遺伝子検査の違いを理解しておらず、遺伝子検査受けたのに、このゲノム検査は何？ってなったらしいです。
母が仮に陽性だとしたら、遺伝子検査が陽性ということ、リムパーザの適応という案内、私たち家族への遺伝子カウンセリングの案内が原則あるはずでしょうか？
リムパーザの冊子やパンフレットも普通はもらうと思いますが実家にありませんでした。
母は陰性だった可能性が高いでしょうか？
また知人の婦人科医が摘出した卵巣の組織検査のHRD検査はbrca以外の卵巣癌遺伝子を全て調べるはずと言ってましたが、原則としてはそうですか？
(rad51dやリンチ症候群など)
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