22q11.2欠失症候群の可能性
person30代/女性 -
産まれた時に口角の左右差(泣いた時、笑った時に左下の口角が下がらない)があり、
口角下制筋欠損症と診断。(確定診断ではない)
MRI、心エコー、腹部エコー、血液検査異常なし。
発達良好。
病院の発達問診?では早いと言われ、保育園でも集団生活や知能面(ひらがな、数字、英語)など褒められます。
言葉も順調で(保育園であったことを説明する)、運動面も問題なさそうです。
前転や前にジャンプ、ぶら下がりなど活発です。
毎回ではないですが、上唇も左右差があることに気付きました。
1.口角下制筋の影響でしょうか?
2.他の筋肉も欠損してる可能性ありますか?
3.22q11.2欠失症候群の可能性はありますか?
4.何の病気が考えられますか?
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