先天性繊毛不全の長女および、そのしたの長男について。

person60代/男性 -

34歳の長女が線毛機能不全症候群で、鼻詰まりや中耳炎になることが多く苦しんでいます。また、難治性(二次性)のネフローゼでもあり、ここ十年ほど定期的にリツキサンも投与しています。ただもうあとは医師に頼るのみで仕方ないのですが、七歳下に長男がおり、もし姉がこの症候群だった場合、男の兄弟は不妊症になる恐れがあるとネットで見ました。

以前、その長男についてこちらで相談したときに、

「線毛機能不全症候群は多くが常染色体劣性遺伝とされています。もしお姉さまが確定診断となった場合、ご両親は保因者である可能性がありますね。その場合、ご兄弟が同じ病気を発症する確率は理論上25%、保因者である確率は50%となりますね。
男性でこの疾患がある場合、精子の運動性が低下し不妊となることがありますが、これは病気を発症している場合の話ですね。単に保因者であるだけでは通常は不妊にはなりにくいです。」

と答えをいただきました。この「病気を発症している場合」とは、長女のように鼻づまりや中耳炎を頻繁に発症している場合ということでよろしいのでしょうか?長男は現在も過去も、特に鼻づまりや中耳炎を起こしてはいません。耳鼻科にかかったことはほとんどないはずです。よろしくお願いいたします。

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