家族性地中海熱のイラリス使用を迷っています

40代/女性 - 2026/11/03

【相談の背景・経緯】
以前、コルヒチン減薬に伴う体調不良について質問をさせていただいた者です。

【現在の状況】
- 8月15日からコルヒチンを4錠から3錠に減薬（服薬量の上限の関係）
- 減薬3日後頃から、36度8分〜37度5分の微熱と関節痛・全身痛が続いていた
- 9月上旬のリウマチ科受診時に伝えたところ、イラリスへの変更が決まった

【これまでの身体の状態】
- コルヒチン3錠を服用していた際、生理前やストレスがかかったときに38度を超える熱が頻繁に出ていた
- コルヒチン4錠服用中も、38度を超える発熱が4月・6月・11月にあった。風邪症状がなく24時間ほどで解熱した
- 6月の発熱時：解熱から8日後のリウマチ科受診時の血液検査でSAAが約60だった
- コルヒチン4錠服用中も、SAAは3.2〜8程度（平均5）で、いつも上限値は超えている状態
- CRPは上がらず、0.03〜0.07が多い。強い腹痛と下痢が酷くなったときに0.7になった

【リウマチ科に通院し始める前の状態】
- 小学3年生頃：風邪症状なしに、突然38度を超える熱が出て、しばらくしたら下がったことがあった
- 20代後半頃：突然の38度を超える発熱と動けないほどの腹痛が2日程続き仕事を休んだことがあった

【遺伝子検査について】
- 約15年前に実施。Exon2 E148Qヘテロ接合体のみが変異していた
- 診断は、発熱の話をあまり伝えていなかったからなのか、関節痛・身体の痛み・口内炎・毛嚢炎等から、ベーチェットの可能性の方があるのではないかという結果だった
- 実際にコルヒチンを増やすと毛嚢炎や口内炎ができにくくなり、4錠になってからは大きな毛嚢炎はできなくなった

【イラリス使用にあたって不安に思っていること】
- 減薬後、血液検査をしていないため、SAAが上がっているか確認できていない
- 微熱や膝等の関節痛・身体の痛みがあり、下痢も以前より多くなっていたため、9月の診察時にはとにかく身体が楽になりたいと思い、主治医から提案されたイラリスの使用を希望した。しかしその後、身体が痛くなかったり微熱がなさそうな時もある
- 遺伝子検査ではExon2 E148Qヘテロ接合体のみの変異で「家族性地中海熱の疑い」という状態であり、ベーチェットの可能性の方があるのではないかとも言われた過去がある。また、主治医から家族性地中海熱と告げられたことはない（コルヒチンは一生飲み続けないといけないこと、4錠服用中は減薬不可と主治医からは言われていた）
- イラリスの最初の投与は2泊3日の入院で行うが、アレルギー反応が怖くなった
- インターネットで調べた薬の説明欄に、イラリス使用により悪性腫瘍を発症するかもしれないと記載があった

【相談したいこと・今の気持ち】
9月の受診時に主治医は「イラリスは経済的な理由から、コルヒチン4錠でだましだましなんとかやっていけたらと思っていたのだけれど」と話していたため、以前から先生の中では選択肢にあったのかもしれません。

以下の点について、アドバイスをいただきたいです。
- 減薬してから血液検査をしていないうえに、身体が痛かったり、微熱程度でイラリスを使用しても大丈夫なのか
- Exon2 E148Qヘテロ接合体のみの変異で、イラリスを使用することはあるのか
- 現在の症状に対して、薬が強すぎるのではないか

よろしくお願いいたします。