GLUT-1欠損症患者の発達について
person乳幼児/男性 -
息子が生後3ヶ月でGLUT-1欠損症と診断されました。
血糖値が99に対し、髄液糖は24でした。
GLUT-1欠損症患者は症状の差が激しく、手先の不器用さがあるものの普通に社会生活を送れる人もいれば、知的障害や身体障害などが重くあらわれる人もいるようです。
息子の場合は生後3ヶ月からケトン食を始めることができていますが、髄液糖が低すぎるのが気になっています。(ネットでは血糖値の40%未満が診断目安と拝見しました。)
ケトン値は2.0から2.5あたりのミルクを飲んで症状は落ち着いています。
この検査の値から、息子の重症度を教えていただきたいです。
また、このくらいの値の患者は今後どのような症状が出てくるのでしょうか?
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