Q

教えて下さい

息子の事で教えて貰いたいです。
息子は、染色体異常があります。5q-の14〜22の中間
部欠損なんですが、どのような症状が出る可能性があ
るのでしょうか?また、遺伝性の確率はありますか?

質問者:みかん さん

hero2005 先生
全科

hero2005 先生

一般論を論じることは、全く意味のないことになるばかりか、無用な心配を生むばかりです。産婦人科、小児科医で遺伝相談を専門とされている医師を紹介していただくのがいいでしょう。

お聞きになりたいことは、一般論ではなく「5q-の14〜22の中間部欠損」についてのことなのでしたら、そのことを説明していただくのがベストです。

遺伝子に関するご説明をするときには、時間をかけて、ゆっくり説明します。そして、数回に及ぶ面談をおこないます。遺伝と突然変異ということは、誤解を生みやいので、遺伝のスペシャリスト以外は、説明を慎重におこなうようにと指導しています。

いち内科医 先生
一般内科

いち内科医 先生

骨髄異形成症候群という血液、骨髄の病気がありますが、この病気では半数に染色体異常がみられ、中でも5q-が特徴的といわれています。遺伝する可能性はあると思います。染色体異常を指摘された病院でもたずねてみてくださいね。

みかんさん

早速の回答有難うございます!
回答文にあった、遺伝するかもしれないと言うのは、
息子の子供に遺伝すると言う意味でしょうか?
それとも、私達両親からの遺伝と言う意味でしょうか?
私達の染色体の検査は、まだしていません!
教えて下さい!

いち内科医 先生

言葉が足りず、申し訳ありません。遺伝する可能性とは、息子さんの子供さんへの遺伝のことです。染色体異常は出生児約200人に1人の割合で生じます。また、妊娠初期(12週まで)に生じる流産の半分以上は染色体異常が原因です。染色体異常のある胎児の多くは出生前に死亡します。染色体異常のある子供をもつリスクが高いカップルでは、染色体異常の出生前診断を受けることも検討します。ただし、出生前診断で行う検査は、ごくわずかですが特に胎児へのリスクを伴います。したがって、子供に染色体異常があるかどうかを知ることの有益性よりも、このリスクの方が重大であると考える場合は検査を行いません。

染色体異常のある子供をもつリスクはいくつかの要素により高くなります。ダウン症候群(出生した新生児に最も多くみられる染色体異常)の子供をもつリスクは女性の年齢とともに高くなり、特に35歳以上では急上昇します。普通、35歳以上で出産する女性には胎児の染色体異常検査が行われます。また、35歳未満であってもダウン症候群の子供をもつ女性にはこの検査を行うことがあります。女性の年齢にかかわらず、心配であれば出生前診断を受けることができます。

染色体異常の家族歴(カップルの子供を含む)がある場合はリスクが高くなります。すでに典型的なダウン症候群(21番染色体トリソミー)の子供が1人いて、女性が30歳未満である場合、染色体異常の子供が生まれるリスクは約1%になります。

先天異常児を出産したことがある場合は、その子供が生きて生まれてきたかどうかにかかわらず、また子供に染色体異常があったかどうかが不明であっても、染色体異常のある子供が生まれるリスクは高いとみられます。染色体異常は、先天異常がある乳児の約30%と、見たところは正常な死産児の5%に存在します。

カップルの一方または両方に染色体異常がある場合には、その人が保因者に過ぎず、身体的な異常がみられない健康体であっても、リスクは高くなります。

何度か流産を繰り返している場合も、染色体異常のある子供をもつリスクが高くなります。最初に流産した胎児に染色体異常があり、次の妊娠でも流産した場合、その胎児にも高率に染色体異常がありますが、異常の種類は同じとは限りません。何度か流産している場合は、次の妊娠を試みる前にカップル2人の染色体検査を行います。異常が見つかった場合、次回の妊娠では初期に出生前診断を受けることも考慮します。

妊娠中の女性の血液検査で特定の物質が異常値を示した場合は、胎児に染色体異常がある可能性が高いことを示しています。このような物質のことをマーカーといいます。重要なマーカーの1つは、アルファ‐フェトプロテイン(胎児の体内でつくられるタンパク質の1種)です。マーカーにはこのほか、エストリオール(エストロゲンの1種)やヒト絨毛性ゴナドトロピン(胎盤でつくられるホルモン)などがあります。妊娠した女性では、定期的な妊婦健診の一環としてマーカー値の測定が行われます。

月のうさぎ 先生

このような形で意見を述べてよいかどうか迷いますが、いち内科医先生のご回答を読んで、私はとても不安になりました。

遺伝子異常の一般論を言えば、先生のお書きになっている通り、医学生に講義なさるのであればそれでよいのだと思いますが、妊娠中、これから妊娠する人、或いは子どもを生んだばかりの人が読んだら、不安ばかりが募るのではないでしょうか。
リスク、可能性の全てが自分に当てはまるような気がして、とても不安になります。

自分にとってのリスク、可能性は一般論とは異なるものだと思うのですが。

みかんさん、染色体異常は多くのものが偶発的に起こるものです。
遺伝するかどうかは、それぞれによって全く異なりますから、検査をしてもらわれた病院で、正確な内容で息子さんの病気のことを教えてもらわれるのがよいと思います。
こうしたことは一般論では語れないです。

hero2005 先生

母体の血液をとり、α-FP・HCG・E2の濃度を調べることにより、胎児の脊髄の奇形やダウン症などの発生率の危険率を調べる検査にトリプルマーカーというのがあります。

種々の問題を生じさせる検査であるため、定期的な妊婦健診の一環としてマーカー値の測定はなされていません。というのも、この検査はあくまでも、確率としての数字をあらわすもので、診断にはなりえないからです。

たとえば、あなたの危険率は1/20ですとか。1/5000とかいう形で表現されます。結局は羊水検査をしないと染色体のことはわからないため、その検査値の取り扱いについて、注意が喚起されています。高価な検査であることもあり、積極的に検査を取り入れている施設もあれば、全く検査しないところもあります。

羊水検査の場合、穿刺することによる児への障害、その他の危険率は1/500の確率と統計的には出されています。

エストリオール(エストロゲンの1種でE3といいます)やヒト絨毛 性ゴナドトロピン(胎盤でつくられるホルモン)などが時に測定されることがあるのは、遺伝子や奇形とは全く別な目的です。

なお、よほどの異常高値でないかぎり、アルファ‐フェトプロテインも診断の役には立たないので、一般の方への検診の一環としてではなく、ハイリスクグループや希望の強いかたのみの検査になります。

みかんさん

お忙しいのに、詳しい説明有難うございます!
今現在、子供は息子1人です。母の年齢は、今
年30歳です!今まで、流産の経験はありません
が、息子を妊娠中は切迫流産・早産があり、そ
の後40週丁度に産まれました。来月2歳ですが
未だに、首が据わりきっていません!しかし、
第二子が欲しいので、色々気になり書き込みさ
せて頂きました。今は、私達親の染色体の検査
をしようかと、考え中です!

みかんさん

幸い、私は息子が産まれて2年近く経っているの
で、ある程度の事は、受け止めれる様になりました。
同じ染色体異常でも、抜けている番号によって、
出てくる症状が異なる事も理解しています!
ただ、同じ番号の方と出会えず心細い気持ちでいました。せめて息子の事を理解する上で、可能性のある事は、
知っておきたいと思いました。
今は、夫婦で前向きに頑張っています!

みかんさん

第1子で、染色体異常の子の親になり次の子への
不安が高まる中、この掲示板に出会いました。
医師の方々からの直接の意見やお話が聞けるので、
助かります。
検査の事は、最近夫婦で良く話し合います!
次の子は、今現在欲しいのですが、羊水検査が出来る
期間は決まっているようですし、何か異常が見つかった
時には、すでに胎動を感じる時期になると言う事なので
、その時の決断は難しいので今は、夫婦の染色体検査を
前向きに考えています!息子は5q-(14〜22欠失)な
ので、遺伝よりは突然変異の可能性の方が可能性として
あるのではないかと、昨日息子の主治医に言われました。
勿論、検査をしてみないと確実でないことを前提にです
が・・・もし、夫婦に異常が無い時は、次の子の羊水検
査をしない方向で考えています!hero2005先生の意見も
参考にさせて頂きます!ありがとうございます!

月のうさぎ 先生
皮膚科

月のうさぎ 先生

5p ではなく、5qですか?

みかんさん

はい、
5q-です(長腕)

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