診断名について

乳幼児/女性 - 2009/04/05

4ヵ月の娘のことです。
お腹の中にいるときから頭が小さく、生後すぐに小頭症と診断されました。NICUを退院するときには、てんかんが出る可能性があり精神運動発達に遅れが出るであろうことや、小頭を含めた見た目(顔貌)からある症候群を疑っていると説明がありました。

1ヵ月検診のときに近所の小児科へかかる際の診療情報提供書をもらったのですが、それには‘疑い’ではなく、診断名としてその症候群の名前が書かれていました。

先日4ヵ月検診で娘の染色体についてなど詳しく聞きたかったため尋ねましたが、血液検査をすれば1ヵ月程度でわかるから調べたければ言ってくれというような説明でした。
このような病気を診断する場合、見た目だけで判断を下すとは思えず、今まで散々血液もとってきたはずなのに?と疑問に思いました。見た目だけで診断名をつけることはよくあることなのでしょうか?その場ですぐ尋ねることができなかったので、気になってしまい質問させていただきました。
大変長くなってしまい申し訳ありませんが、よろしくお願いいたします。