Q

のう胞腎 について教えて頂きたいです。

「のう胞腎」という病気と言われました。母親は腎不全で60歳で他界し、母親方の兄弟は皆「のう胞腎」です。この病気について良く分かりません。膀胱炎や腎盂炎になりやすく、エコーで検査をしましたら内蔵に大きな物から小さい物まで無数に有り、お医者様には、40歳を過ぎたら高血圧にならない様にと言われました。遺伝だと言う事なのですが、私も透析をしていた母を思い出すと、恐ろしくなります。何か良い治療法は無いのでしょうか?教えて頂きたくメールをしました。宜しくお願い致します。

質問者:misae さん

いち内科医 先生
一般内科

いち内科医 先生

多発性嚢胞腎は、液体のたまった袋(嚢胞)が両方の腎臓に多数形成される遺伝性の病気で、そのために腎臓は大きくなりますが、機能している腎組織が少なくなります。

多発性嚢胞腎を引き起こす遺伝子の異常は、優性の場合もあれば劣性の場合もあります。つまり、この病気をもっている人は、片方の親から1つの優性遺伝子を受け継いでいるか、両親からそれぞれ1つずつ劣性遺伝子を受け継いでいます。優性遺伝子を受け継いだ人の場合は通常、成人になるまで症状は現れません。劣性遺伝子を受け継いだ人は、小児期に重度の状態になります。

遺伝子の異常によって、両方の腎臓で嚢胞が広範囲に形成されます。嚢胞は年齢に伴って次第に大きくなっていき、腎臓の中で血流量が減少して線維化し瘢痕(はんこん)が生じます。腎臓結石ができることもあります。腎機能が低下し、やがて腎不全に至ります。遺伝子の異常により、嚢胞が肝臓や膵臓など体の別の部位にできることもあります。

優性遺伝型の多発性嚢胞腎では、嚢胞の数が少しずつ増え、そのサイズも徐々に大きくなっていきます。多くは青年期から中年期に発症しますが、死後に解剖してみて初めてわかることもあります。腹部またはわき腹の不快感や痛み、血尿、頻尿、腎臓結石が原因の激しい痛み(疝痛)などの症状があります。このほか、機能している腎組織が少ないために、疲労感や吐き気など腎不全の症状が起こります。慢性的な尿路感染症によって、腎不全は悪化します。多発性嚢胞腎では少なくとも半数の人に、診断時に高血圧がみられます。

多発性嚢胞腎の人の約3分の1で、肝臓にも嚢胞がみられますが、肝機能には影響しません。約10%の人に脳の動脈瘤(どうみゃくりゅう)があります。通常、動脈瘤が大きくなると頭痛が生じます。脳動脈瘤の多くは出血し、脳卒中を引き起こします。

病気が進行していて腎臓が非常に大きくなっていれば、診断は明らかです。超音波検査やCT検査では、腎臓や肝臓の組織が嚢胞によって虫食い状になった特徴的な所見がみられます。

尿路感染症や高血圧を治療することで寿命は延びます。ただし、この病気の人の半数以上はやがて腎不全を発症します。透析や腎移植を行わなければ、腎不全から死に至ります。高血圧の予防、治療を行いつつ、腎不全の悪化に注意していく、といった治療が必要になります。

misaeさん

優性遺伝型の多発性嚢胞腎に当てはまるのではないかと思いました。尿路感染症には、これから気を付けます。有難うございました。

tora 先生
一般内科

tora 先生

つけたしになりますが、のう胞内に出血を起こされて痛みが出る場合や、のう胞が大きくなっていく事で腹部膨満感がでてくる方などがおられます。こういった場合には血管造影を使用した方法で治療をされる事が多いです。
若くして透析をなさっている患者さんに一定の割合でこの疾患の方はおられます。のう胞ができる事自体を改善する事は難しいので、定期的な健診を怠らない事、主治医から受けておられる血圧の注意事項などに留意していただいて、腎不全になっていきやすい要素をなるべく排除する事が大事だと思います。腎盂炎を繰り返す事も好ましい事ではありませんので、注意が必要ですし、何かの病気でお薬・・・とくに痛み止め、解熱剤を使用される時は医師の管理下で飲まれるようにされた方がよろしいかと思います。

misaeさん

回答を頂き有難うございます。
どんな病気なのか良く分かりました。
今まで、こんなに分かりやすく説明して頂いた事が有りませんでした。風土病・優性遺伝・40歳から発病するなど、2件の病院で言われたことです。ちなみに姉は肝臓に大きなのう胞が有り針を刺して水を抜きました・・・質問なんですが、説明の中に頭痛と痛み止めの事が書かれていたので気になりました。
実は、数年前から特に夜中に頭痛で眼が覚めます。
ものすごい痛みで救急病院に行く事も有り、検査をしましたが、偏頭痛とのことです。市販の痛み止めや病院の薬など度々服用しています。やはり、泌尿器科のDr.に相談した方が良いのですね。

hesuku internal medicine 先生

嚢胞腎は徐々に腎機能が低下し透析療法になる遺伝性の腎疾患です。したがって、副作用として腎機能障害がある解熱薬や鎮痛薬の服用は慎重にすべきです。腎機能低下があるのに解熱薬や鎮痛薬を服用して透析になってしまう方を私はたくさん見てきました。現在の腎機能はどれ位なのでしょうか?十分機能が保たれていれば、現時点では服用は可能とは思いますが...。それから相談するのは泌尿器科より腎臓内科のほうが良いと思います。また、偏頭痛は予防薬と発作治療薬があり、それらの作用機序は解熱薬や鎮痛薬と違うので脳神経内科に相談されたらと思います。
最後にお聞きしたいのですが、心臓超音波検査は受けられたでしょうか?嚢胞腎は脳動脈瘤だけでなく、僧帽弁閉鎖不全も20%程度合併しますので、必ず定期的に検査を受けて下さい。

misaeさん

9月に泌尿器科へ行きましたが、腎機能が低下しているとは言われませんでした。ずっと右の腰が痛くて行ったのですが、抗生剤を1週間服用したら直りました。心臓超音波検査は今回異常は有りませんでした。「僧帽弁閉鎖不全」とはどんな病気でしょうか?いつも泌尿器科へ行くのですが、腎臓内科へ行ってみます。

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