日齢2日で高乳酸血症

20代/女性 - 2009/10/06

高ｱﾝﾓﾆｱ血症(3日目で正常化)、乳酸ｱｼﾄﾞｰｼｽ、ｹﾄﾝ値上昇で大学病院のNICUに転院になりました。最重症型と言われﾋﾞﾀﾐﾝ剤の大量投与、点滴で何とか2度の山を越え、点滴も徐々に外れ1ヶ月程でGCUへ移動、そこからはﾄﾝﾄﾝ拍子に退院となりました。疑われる疾患の検査をしたものの全て否定され、今はﾐﾄｺﾝﾄﾞﾘｱ病の検査結果待ちです。いずれにせよ代謝異常には違いないようです。子供は今日で生後2ヶ月の女の子で薬を1日4回内服し、ﾐﾙｸは1回80〜100しか飲みませんが見た目は普通の赤ちゃんです。最重症型の代謝異常の赤ちゃんはどの位生きられるのでしょうか。担当医からは返答はもらえませんでした。同じような症例があったらその子は今はどんな状態なのか知りたいです。うちの子は38週に2048ｸﾞﾗﾑと低体重で生まれ今やっと3000ｸﾞﾗﾑを越えた位です。発達も遅れてしまうのでしょうか。ABRも再検査になってしまい、かなり辛いです。