結節性硬化症の可能性
person乳幼児/女性 -
5歳の娘ですが、0歳時に点頭てんかんになりましたが、ACTHで抑制以後発作なく、脳波も正常に近く、発育も遅れはありますが月齢並みか1歳遅れくらいになっています。
頬の毛細血管が滲んだような感じがあり、お尻に3〜4cmくらいの円形白斑(というか薄い脱色斑)を見つけ、結節性硬化症なのではないかと心配になっています。毛細血管の滲みも白斑もそれほど目立たず、以前からあり体質のような気もします。0歳時にはCT/MRIで異常なしと診断されているのですが、結節性硬化症の可能性はあるでしょうか ?0歳時に診断されなければ心配はないですか?
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