血小板減少性紫斑病に該当するQ&A

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ソトス症候群について

person 乳幼児/女性 -

1歳11ヶ月の娘ですが、ハイハイ、つかまり立ち、伝い歩きの運動発達レベルです。 まだ1人で立ったりは出来ません。 簡単な指示は通っており、駄目、ちょうだい、どうぞ、ポイして、来て(おいで)、待って等分かっていますが、発語はなく、喃語です。 真似や指さし、コップを重ねたり出来ますが、細かい作業は苦手で小さい積み木は2個くらいしか重ねられません。 先日、遺伝子専門の小児科の先生より「新生児期から色んな疾患と特徴があったので、検査をした方がいい」ということで行いました。 症候群等を調べるとソトス症候群が1番該当が多く、心配しています。 遺伝子検査の結果はまだ、出ませんが、遺伝子検査で該当が無くても診断が下りる場合があると聞きました。 特徴から診断が下りても、成長過程で症候群ではなかった、という場合もあるんでしょうか? 色んな可能性を考えておきたいので、色んな先生の意見、見解をお聞かせ頂けないでしょうか? よろしくお願い致します。 娘の特徴としては ・過成長等、該当なし ・水腎症グレード1(完治) ・垂れ目(義父が同じような垂れ目)、右目斜視、やや目が離れている ・両足薬指の変形 ・おでこが広い(夫も幼い頃からおでこが広め) ・眉が薄く、タレ眉 ・運動発達、精神発達遅延 ・新生児期に血小板減少(紫斑あり)、呼吸障害(酸素濃度の低下) ・出生時、心臓に4mmの穴が2週間で塞がった ・細め、小柄(夫も同様) ・手が不器用。ボーロがまだ上手くつまめない ・低緊張 ・歯並びが一部悪い(夫も同様) ・色白・髪の色素が薄い(私と同様) ・新生児期から原作も吐きやすく、風邪をひくと1週間で何回も吐きます。体調が良さそうな日でもたまに吐いたりします。 ・乳児期は哺乳が中々進まず、体重増加せず、1歳頃から体重は平均的になった。

3人の医師が回答

1型糖尿病、血清Cペプチド値の検査について

person 40代/女性 - 解決済み

1型糖尿病を患っています。 1型糖尿病だと発覚したのは約2年前で、その頃の血液検査での血清Cペプチド値が0.54、HbA1cが15.9でした。 毎月の病院代と薬代がかなりの負担になっている為、障害年金3級の受給資格があるか今一度確かめたいと思い通院している病院の先生に改めて血清Cペプチド値の検査をして貰えないか尋ねたところ、あなた程度の症状では障害年金の受給は無理なので測る必要はないと検査自体して貰えませんでした。 そこで質問ですが、血清Cペプチド値は治療前に一度測ったらそれっきり二度と検査をしないのが普通なのでしょうか? 時間の経過と共に変化をするようなものでは無いということでしょうか? 私としては患者が希望しても検査をしてくれない病院にかなりの不信感を持ったので転院も考えているのですが、こういったことは普通のことなのでしょうか? 念のため補足の情報として ・現在ランタスXR13単位、ヒューマログミリオペン朝2、昼5、夜2、間食時2単位注射とスーグラ50mgを朝1錠服薬中 ・HbA1cはここ3ヶ月スーグラ服用後も7.8~7.9から下がらず ・糖尿病による神経障害の為足に強い痛みがありプレバガリンとノイロトロピンも服薬中 ・糖尿病による腸や自律神経障害の為か約1年ほどひどい下痢型の過敏性腸症候群を発症 ・1型糖尿病の前にバセドウ病の罹患歴有り(現在は甲状腺刺激ホルモンは基準値を下回っているものの甲状腺ホルモンは基準値内) ・弟も1型糖尿病で、弟は血清Cペプチド値が受給条件に該当する為、障害年金を申請予定(私とは別の病院に通院中) ・父方の叔母2人がそれぞれ成人スチル病と血小板減少性紫斑病、その叔母の娘は橋本病、父方の祖母はリウマチと自己免疫疾患の家系 以上です。 よろしければご回答頂けると助かります。

2人の医師が回答

高齢者の特発性腎出血の原因と止血方法について

person 70代以上/男性 -

1年ほど前からの血尿の96歳の父の相談でお世話になっております。 前立腺がんの方は3ヶ月前からホルモン治療ゴナックスとアーリーダをして現在PSA値24→5.8に下がり内視鏡カメラでの確認ではがん細胞は白っぽくなり出血もなく膀胱も問題はないとの事でした。その時の画像に膀胱の右上部の尿管出口からタラリと出血が確認され、CT及びMRIにも異常が見られず右の特発性腎出血と診断。止血剤も効かないのでまず硝酸銀を投与する手術をし一週間しても止血効果が無く、8日後に腎動脈塞栓術をする事になりカテーテル血管造影をしたところ腎臓血管からの出血が認められなかったため塞栓術はせずに終わりました。結局またどこから出血しているか不明で終わりました。造影剤を入れた時に撮ったCTでは全体に白く映る腎臓が中心あたりは黒っぽくなってて造影剤が入って行かないので血腫になっているかもしれません、左の腎臓もモヤモヤとしてるのでじわじわ出血してるかもしれませんとの事で、結局出血の場所も原因も不明の状態です。いつ止まるかわからない、血が止まるまで輸血でこのまま様子を見ましょうとなりましたが、本人もかなり体力が落ちていますしいつまでこの状態が続くのか心配で今後どうしていいのか困っています。出血量は100〜200ml程度で続いています。 ・そんな量の出血があってどこから出でいるのかわからない事があるのでしょうか? ・血尿のため腎臓や泌尿器しか調べていませんが他の原因が考えられませんでしょうか?血尿に加え倒れる前に口腔粘膜からの出血、両腕や下肢の紫斑状の内出血多発、便も黒く3ヶ月前からの血小板数が9〜10現在17です。・その症状で調べると血小板減少紫斑病ですが考えられますか?PATT38.8PTINR1.3PT%65AT395FDP12.5 PAIGG16.1PANCA0.2WBC8.6RBC254Hb7.7

1人の医師が回答

麻疹・風疹混合ワクチン 血小板減少性紫斑病

person 30代/女性 - 解決済み

30代女性です。 麻疹・風疹混合ワクチンを子供の時に接種をおそらくしていて、 27歳の妊娠時、風疹の抗体が弱いということで風疹ワクチンを打ちました。 そして最近の流行を恐れて、ちょうど1週間前に麻疹・風疹混合ワクチンを打ちました。 それからふと足のアザが気になりました。 最初は左だけで、ちいさな紫のあざで、それが消えるとまた右に2個現れ。 左に消えそうな黄あざがあるのも見つけました。 どれも大きくはならずに、黄あざになって治っていっています。 子供をフローリングで抱っこしたり、急いでいると物にぶつかったりもしますが、ワクチンを接種したあとなので過敏になっていて。 万年冷え性で、靴下2枚履きなどしていますが、血流が悪いのは自覚もあります。 アザは足のみで、点々とした出血痕はどこにもありません。 来週頭に婦人科にホルモン検査に行くのですが、そこでも白血球や血小板は調べてもらえるのでしょうか。 内科には逆流性食道炎でタケキャブとコレステロールのロスバスタチンを服用するため通っています。 早急に内科に行った方がいいですか? 神経質な性格なので焦ってしまいます。 血小板減少性紫斑病だと命に係わりますか? ステロイドなどでコントロールしていれば通常の日常を送れるのでしょうか。 ちなみに、1月末のワクチンを打つ前のコレステロール検査の採血時では何も異常はありませんでした。

2人の医師が回答

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