先天異常 20代に該当するQ&A

現在16週、29歳の妊婦です。 15週0日の時にNIPT検査を受けたのですが、その結果のことでご相談させてください。 結果として、21.18.13トリソミー全て陰性と出たのですが、胎児ゲノム率が5%であったことが少し気になっています。 担当医からの説明の際は、陰性であることのみで、胎児ゲノム率については特に触れられなかったのですが、家に帰って調べたところ、15週にしてはかなり低い数値なのでは、、、？と心配しています。 ※ちなみに、母体のBMIは19で、葉酸サプリ、酸化マグネシウム以外の服用なし。持病もありません。 (質問事項) 1.15週0日でゲノム率5%は、やはり低いのでしょうか？ 2.自分なりに調べた結果、胎児ゲノム率が低い要因として、ダウン症等以外の染色体異常のケースもあるとの記事を見たのですが、判定保留となる程の数値でない場合、あまり気にしなくてよいのでしょうか、、？ 長女に先天性疾患があり、今回検査を決めました。次回の検診まで4週間あり、それまで不安な日々を過ごす事が憂鬱でご相談させていただた次第です。 詳細なことは羊水検査をしないと分からないのは十分承知しているのですが、ご教示いただけますと幸いです。よろしくお願いします。

先週、右胸のあたりのへこみが気になって呼吸器内科、消化器内科を受診し検査をしてもらっている過程で、インターネットでALSという病気を知りました。 右胸の異常は筋萎縮なのではと考えてから自分はALSなのではないかという思いが強くなり、不安で頭がいっぱいです。 2か月前に左の二の腕がピクピクするような感覚と軽い脱力感が数週間続いていたことや先月から両ひざあたりが痛む感覚があることを思い出して、余計にその思いが強まりました。 消化器内科でレントゲン、エコー、心電図、CTの検査をして頂いた結果、右胸に関しては胸骨が先天的に右に少し傾いているだけだろうという結果で内臓等には異常はないとのことでした。 不安なのでその後大きい病院の神経内科を紹介してもらい、4日前に触診や筋肉の反射テスト(?)、CTの確認をして頂いたところ同じく筋肉の低下はなく胸骨が傾いてるだけで現時点ではASLの疑いは低いといわれました。 しかし、昨日から両腕の脱力感があったり、二の腕がたまに脈打つようにぴくついている感覚があったり、二の腕や前腕が緊張しているような感覚を感じます。 今日特にその症状が強く、デスクワークをするのもだるく感じます。(できなくはないがアームレストに腕を預けないとしんどい気がします。) また、ここ一週間食欲が少し薄く、趣味である映画鑑賞なども楽しめません。 針筋電図等のASLの詳しい検査を受けたほうが良いでしょうか？ その他の症状として、ここ一年病気に対する不安に頭をいっぱいになることが多く、焦燥感による動悸が頻繁に起きたりしています。