変性疾患 50代に該当するQ&A

夫、55歳です。 去年の始め頃から見えづらいという症状があり、眼科にかかったところ斜視と診断されました。 その後去年の秋ぐらいから歩きづらさや複視が出始めたため、先日脳神経外科に受診しました。 頭部MRI、頸椎MRIは異常なしで、脳神経内科にも受診しましたが、そこでも原因が断定できないと言われてしまいました。 今は ・右目外転筋麻痺 ・痙性歩行（補助無しで歩けますが、走れません。急ぐと転びます。）の二つの症状があります。 その他にはすごく疲れやすく、常に頭痛もあるようです。 そして昨日、神経内科に再受診し、確定ではなく可能性だけで言うと「脊髄小脳変性症」と「遺伝性を含む痙性対麻痺」の可能性があると言われました。 その病気を調べてみると通常頭部MRIで小脳の萎縮が確認されるとあったのですが、頭部MRIが異常なしの場合でも、その２つの病気と診断されることはあるのでしょうか？ ご回答いただけると幸いです。

数年前から、両足の歩行難で、複数の医療機関をたらい回しにされてきました。 時には、精神科・心療内科の受診を勧められたりなども。 現在、脳神経内科を受診しており、当初、症状は見受けられるが画像MRI・CTからは器質的要因が見当たらないとして、心療内科を促されたが心療内科より(範疇外として)差し戻しとなる。 前回の診断で、現状では条件を全て満たすとは言い切れないが、痙性対麻痺の疑いが考えられるという話しがでた。 遺伝性と思われる(遺伝では無く、遺伝子の突然変異の可能性もある)。 確定には遺伝子パネル検査(30種類)を行う。保険診療ではないので、費用は約14万円で、アメリカへ送って検査してもらうと伺った。 遺伝子パネル検査(30種類)であっていますか？60種類という情報も目にするのですが？ 確定診断は遺伝子パネル検査、約14万円でアメリカに送っての検査のみとなるのでしょうか。 国内、また、保健対象となる遺伝子検査は行っていないのでしょうか。 実施している検査機関は？もし、存在するのであれば、医師へ話をしたいです。 遺伝子パネル以外で疾病名の確定診断は不可なのでしょうか。 遺伝子パネル以外で確定診断を行えるのであれば、どのような検査がありますか。 そして、痙性対麻痺は根本的治療法の無い疾病となると思えるのですが『脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)(指定難病18)』に含まれるとの理解で良いでしょうか？ そうであれば、障害年金や障害者手帳の対象になると思うのですが、如何でしょうか。 通院はタクシー移動に頼らざるを得なく、通院のためのタクシー料金も結構な金額になっております。

９年間寝たきりです。13年前に突然両足の痺れ 突っ張り、みぞおちの強張りで歩行困難になりました。 突っ張り、痺れ、強張りは持続的です。腰、殿部の突っ張り もあります。両手は軽い痺れがあります。足の痺れは 数ヶ月で下肢に広がり車椅子生活でした。何十軒もの 病院を受診いたしましたが精神的なものまたは 亜急性連合性脊髄変性症の疑い脊髄癌もあるけどねという 診断で終了いたしました。検査は腹部のC Tと血液検査 のみでした。車椅子生活4年目に突然車椅子ごと浮き上がる感覚と 同時に左回りに吹き飛ばされる酷いめまいが起こり めまいから数日後に体が揺れる感覚浮動性めまいが24時間止まる ことなく続くようになりました。現在は止まることのない浮動性の めまいとみぞおちから足先までの筋肉の持続的な痺れと突っ張りと強張りで 天井を見るだけの生活です。最近特に下肢の強張りと突っ張りが酷く （血圧計で下肢を強く締め付けられているような感覚） とても苦しく動かせなくなり会話もできなくなってしまいます。 このような状態でベッドから担架、担架から車への移乗はできそうに ありません。身体を動かされると筋肉硬直とめまいが強くなり 脈拍も160〜170に上がり下がらなくなってしまいます。めまいは ジェットコースターに乗っているような感覚なのでお恥ずかしながら 悲鳴が止まりません。去年の７月に急性胆嚢炎で救急搬送されましたが ずっとそのような状態なので隊員の方も速度を10キロに 減速してくださいましたりで、どうしてよいものかわからず ご相談させていただきました。どうぞよろしくお願い申し上げます。 1・往診で診ていただくことは可能でしょうか 2・何の病気が考えられますか 3・無理にでも病院受診が必要でしょうか 4・検査はどのような検査が必要でしょうか