お世話になっております。
毎度質問させていただいているのですが、
生後5カ月の娘が24時間脳波、発作時の動画、笑わない、おもちゃに興味がなくなったことによる発達の停滞とのことでウエスト症候群と診断されました。
先日髄液検査を行い、代謝異常による原因を模索中です。結果は後日とのことなのですが、一番ウエスト症候群に関連のある代謝異常はなんでしょうか?
もちろん色々な原因があると思うのですがどのような原因が1番多いのか知りたいです。
現在、血液検査、尿検査、MRI異常なしです。
必要に応じて染色体異常、遺伝子異常、再度MRIをすると言われています。
ウエスト発症までは運動面、知能面で指摘された事はありません。
先生方が1番考えられる原因を教えていただきたいです。