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実家の物置から親が開示としたと思われる小3~4年ころ大学病院の小児科におもらし、不登校で通院していた際のカルテが出てきました。 そのカルテに「染色体異常疑い、母親から遺伝子検査の同意を得るも検査日来院なし」と記載されていました。 染色体異常<...
1人の医師が回答
長男はレックリングハウゼン病の疑いがあり、歯のエナメル形成不全というものもありどちらも染色体異常が原因と言われました。発育は順調です。2人目を計画しているのですが、一人目が染色体異常があった場合2人目も染色体異常を起こす可能性は...
いつも鼻詰まりしていること、ミルクを飲んだり泣いたりするとゼロゼロする時がある事など気になる症状が多く色々調べてみると22q11.2症候群という染色体異常が出てきました。 確かに泣き声も枯れている感じもするし、指も長いし足の薬指と小指が重なっている感じます。
4人の医師が回答
18トリソミー疑いで羊水検査、胎児MRIを先日おこないました。現在32週です。羊水過多もあり羊水もぬきました。MRIなどから大槽拡大ではなく脳ほうがあるとのことで小脳低形成はありませんでした。そのほか心臓も問題なし。
度々、すみません..口唇裂と診断された場合、染色体異常をもって産まれる可能性は高いのでしょうか?13トリソミーがある場合、口唇裂を伴う場合が多いと書いていたので..そのほかの染色体異常を伴うこともあるのでしょうか?今のところ、口唇裂疑いで、心臓には問題なく大きさも...
以前も、質問させてもらってますが、以前の質問の有効期限が切れた為、再度質問させてもらいます。 先日娘が、染色体異常9番短腕p22部分モノソミーに、加え欠損部分に由来ふめいな染色体の付着とのことで診断を受けました。疾患等も今の所なく、産後1ヶ月半くらい経ちます。両親に染色体...
他に先天性の異常検査と脳のMRI検査も異常ないとのことでしたが、染色体異常のダウン症ではないと理解していいのでしょうか?妊娠中もダウン症の疑いの話しは聞きませんでした。次の検診で染色体異常の有無を聞こうと思いますが、まだかなり日にちがあるので不安...
2週間程前、検診の時に後頭部に8ミリのNTがあると言われ染色体異常の疑いを指摘されました。今日の検診でNTが体全体を覆う様に広がっていて厚みが9ミリになっていたため、羊水検査をするまでもなく、染色体異常の可能性が高いと言われました。...今日の検...
妊娠10週目の内診で、NT4.4ミリあり染色体異常の疑いがあると指摘されました。その後、妊娠12週目に丁寧に超音波検査してもらったところ、心臓は体内にあるのですが、それ以外、肝臓や腸が外にでてしまっている腹壁破裂と診断されました。...腹壁破裂だけなら、出産ご手術...
そして数日前に息子に片方停留精巣があるのに気付き、染色体異常のプラダーウィリー症候群を疑い始めました。 とにかく生まれて来た以上検査をし適切な方法で育てて行くしかないのですが色々調べるうちに、男性不妊の場合染色体異常による不妊を疑い検査を受ける...
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