高コレステロール血症 乳幼児に該当するQ&A

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家族性高コレステロール血症 乳幼児

person 乳幼児/男性 -

以前も質問させていただいた者です。 1歳4ヶ月男児です。 生後まもない頃から手首足首などに黄色腫が見られ、 最近の検査でコレステロール値が高い(電話でのやりとりだった為、具体的な数値は不明、近日受診予定。)とわかったのですが、 家族性高コレステロール血症ではないか?と、こちらで何人かの先生方からお言葉を頂きました。 ただ、私も主人も特にコレステロールが高いというわけでなく、(主人は飲み会の次の日の検診で220でした。) 私と主人の父親は、生活習慣により現在はコレステロールが高めらしいのですが、生まれつき、というわけではないとのことです。 このように、本人の周りに生まれつき高コレステロールの人が見当たらないのですが、 いきなり家族性高コレステロール血症の子どもが産まれることはあるのでしょうか? また、家族性高コレステロール血症の診断は、どのような条件があればくだされるのですか? あと、家族性高コレステロール血症にはホモ結合とヘテロ結合の二種類があると知ったのですが、 どちらのほうが深刻、というようなことはあるのでしょうか? 質問ばかりですみません(><) どうぞ宜しくお願いします。

2人の医師が回答

家族性高コレステロール血症のホモ接合体について

person 乳幼児/女性 - 解決済み

現在、5歳の娘を育てております。 私と夫は、どちらもコレステロール値が高いです。そこで、病院に行ってきました。 ○私(33歳) ・若い頃よりコレステロール値が高い ・過去2年 LDL176〜189 ・両親・叔母・従姉妹が高コレステロール ・親族に心筋梗塞や狭心症になった者は無し ・アキレス腱の太さは、オーバーめに計って9mm ・黄色腫や目に沈着は無し ・BMI 19 〇夫(44歳) ・社会人になった頃のコレステロールは正常 ・過去3年 LDL180~201 ・両親のコレステロール値は少し高い ・親族に心筋梗塞や狭心症になった者無し ・アキレス腱の太さは、オーバーめに計って8.5mm ・黄色腫や目に沈着などは無し ・BMI 25.5 医師は、「子供もコレステロール値が高い可能性は十分にある。ただそれは、また大人になってから測ってみたら良い」とのことでした。 ただ私は、ネットで、両親が家族性高コレステロール血症のヘテロ接合体だった場合、1/4の確率で子供がホモ接合体になり、難病だというのを目にし、医師に相談しました。 すると、「両親共にコレステロールが高い家庭はたくさんあるが、その子供がホモ接合体であることはあまりありません。もし心配だったら、また娘さんの血液検査をすることも可能です。」とのことでした。 娘は現在5歳で、注射嫌いです。おそらく激しく暴れます。 そこで夫と、以下のようにしようかと相談しました。 ・今後、娘の様子を見て、黄色腫や目に沈着、アキレス腱に症状が出てきたら、血液検査に行く ・今後、血液検査をする機会があれば、その時にコレステロール値も測ってもらう このような対応で良いでしょうか。もしホモ接合体だった場合、早くに検査しないと手遅れになるというようなことはあるでしょうか。

3人の医師が回答

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