acthウエストに該当するQ&A

いつもお世話になり、ありがとうございます。 ウエスト症候群の息子について、今後のある程度の見通しを持ちたいと思い、ご相談させていただきます。 １．現在の発達状況は、どの程度なのか（年齢相応なのか、遅れがあるのか） ２．知的や情緒面に課題があるとしたら、今の段階で分かるのか。今後出てくるのか。 ３．ウエスト症候群は、その後様々なてんかんに移行していく可能性が高いと聞いたが、息子の現状から、その可能性はどのくるいあるのか ４．一般的に、ウエスト症候群から別のてんかんへ移行するのは何割くらいなのか。どういう場合に移行する可能性が高いのか。 以上4点について、ご意見をいただけるとありがたいです。 〜息子の現状（1歳４ヶ月）〜 ・生後５ヶ月で潜因性を発症。その後ACTH療法を行い、現在発作抑制１０ヶ月。脳波は２ヶ月に一度とっていて、若干の棘はあるもののほぼ正常だと言われている。 ・1人で立つ、歩くことができる。 ・こちらの言ったことは、ほぼ理解している。簡単な指示（〇〇持って来て、片付けて、どうぞして等）は通る。 ・言葉はまだ、「葉っぱ」「パン」「アンパンマン（あんまんまんと言いますが）」「まんま」ぐらいしか言えない。 ・拍手やバイバイ、手を挙げるなどは、真似する。声だけの指示でもできる。 ・積み木を積んだり、フォークを使ったり、手先はあまり不器用でないと思う。 ・食事や睡眠で困っていることはない。 ・人見知り、後追いする。 ・同年代のお友だちに興味を示す。 ・音楽に乗せて体を揺らすことはあまりない。 ・指差しがなかなか出なくて、やっと手差しから指差しの形に最近なってきた。 ・俗にいう応答の指差しはまだできない。その他の指差しはできる。 以上です。お忙しいところ申し訳ありませんが、どうぞよろしくお願いします。

先日質問した件で治療について質問致します。 発作はスパズムと焦点強直発作がおきています。入院時の脳波検査で特徴的な脳波は見られませんでしたが、スパズムが起きてることから早期乳児てんかん性脳症、ウエスト症候群という難治で重症なてんかん脳症の可能性があるとのことでした。 MRIでは異常なし、髄液、血液の検査で結果が一部出てない所があるそうですが今のところ異常はないそうです。脳波の再検査とspect検査を追加で行うとのことです。脳波の検査は今の病院では長時間ビデオモニタリングは出来ません。 治療についてですが、現在はビタミンb6を投与しています。これが効く確率は低いため次の治療について悩んでいます。 ACTH療法、ビガバトリン、その他の抗てんかん薬どの選択をしたら良いでしょうか。 アドバイスを頂ければと思います。 ACTHは現在日本での供給が停止していて、代わりにステロイドの投与になるとのこと、また娘は先月予防接種をしているためすぐには出来ないとのこと、また焦点発作では効果がないため抗てんかん薬を同時に行うだろうとのことです。 ビガバトリンの場合は視野障害の副作用があることとできる病院が限られるため転院する必要があります(行ける範囲には病院があります)が、今の病院ではこの治療をすすめられました。 また、治療にあたりセカンドオピニオンを利用することもできると言われています。 ご回答の程よろしくお願いいたします。

ウエスト症候群で入院をしています。初めビタミンB6の大量療法で肝機能が悪くなってしまい中止し、その最中に行った髄液検査で乳酸値30、ピルビン酸2.2と高かったため、ミトコンドリア異常症でしょうと言われました。（完全母乳で足りてなかったのか哺乳もよくなく、ビタミンB1が血液検査により不足していたこともわかりました。肝機能が落ち着き、ミルクと母乳の混合にしたところすぐにビタミンB1も正常値に戻りました）ただ通常の血液検査では一度泣いた採血で高かった以外5回ほど測った乳酸は正常値でした。ここで以前質問させて頂き、ミトコンドリア異常症であれば常に高いはずと言われ、担当医に相談し、薬の副作用による肝機能が落ちついたので、再度髄液検査をしてもらいたい事を伝えました。最初髄液は変動しないので変わりませんよと言われましたがなんとか10日後再度髄液検査をしてもらい、髄液乳酸7.8、ピルビン酸0.43、血中乳酸9.7、ピルビン酸0.43と正常値でした。しかし担当医は一度高かったのでやはりミトコンドリア異常症の可能性は高いので、潜因性でなく、症候性、筋成検をしましょうと言われています。MRI、心臓エコー、尿検査、血液検査と全て異常なく全て正常値です。身長、大体重は小さめですが、成長曲線内、頭囲は成長曲線真ん中です。やはりまだミトコンドリア異常症の可能性は高いのでしょうか？特にPDHC欠損、PC欠損が疑わしいと言われています。初めはミトコンドリア異常症なのでACTH療法をしても、乳酸アシドーシスになる可能性が高く、治療効果も期待できません言われました。しかしどうしても納得できずにセカンドオピニオンを受け、ACTHができるとの事でやっと受けることができ、現在ACTH治療1週間で発作消失、脳波もヒプスも消えほぼ正常になっています。

1歳2カ月になる息子の睡眠について教えて下さい。 息子は5カ月の時にウエスト症候群と診断され、2カ月のACTH、飲み薬で脳波正常になっています。半年経った現在も正常です。 以前にも頻繁に夜に起きると質問させて頂いたことがあるのですが、浅い睡眠の際に律儀に起きてるのではないでしょうかとご回答頂きました。その時は機嫌良く起きて授乳するとまた寝る、たまに1時間ほど遊んで寝るといった形でした。 しかし、1週間ほど前から急に目は閉じたままで『う゛〜』と泣くような声を出してゴロゴロ寝返りをするようになりました。寝返りの際は下になる腕が(時に多いのが右腕)入り込んだままで、肩が抜けるのではないかと思うほどです。 そして目を閉じたままでずりばいして私に近付いてきたりします。 授乳するとまたすぐ寝てしまうのですが、この起き方があると1時間から2時間ごとに起きます。 現在の病気に何か関係があるのでしょうか。 それとも何か他の原因、病気だったりするのでしょうか。 ただの夜泣きなんでしょうか。 よろしくお願いします。

前回は、たくんさんの先生方にウエスト症候群の治療相談について回答していただき大変感謝申し上げます。 現在1歳0ヶ月の男児。8ヶ月の時に潜因性ウエスト症候群と診断されACTH治療を2週間。その後隔日の治療予定でしたが、やらなくても良いほど脳波が改善したため2週間で退院でき、現在服薬もなく帰ってから発達も順調です。8月中旬には経過観察で脳波をとりました。脳波は左後ろに少し針があるが、このまま発作に繋がったり、消える子もいるので、とりあえず様子見で大丈夫と言われました。 現在の運動発達としては、お座り、ハイハイ、つかまり立ち、伝い歩き、つかまり立ちしてから数秒立てる。精神発達はよく笑い、ママ大好きで後追い、抱っこを求める、ぽっとん落としのオモチャで遊べる、呼ぶと振り向く、ちょうど1歳誕生日あたりにがパチパチが出来るようになった。バイバイはまだですが全体的に発達は順調なのかなと思っております。ですが、思い返せば2週間ほど前から、目が開いたまま一点を見つめぼーっとすることが1日に2回ほどあります。そして目が開いたままなので涙がポロポロ出ます。動きは停止せずオモチャを持ったまま置いたり取ったり動いたりしています。ですが呼びかけても反応がありません。反応がないことに変だと思い近所の小児科で動画を見せましたが、こんな動きながらの発作は聞いたことないと言われ、急いで入院していた病院で見てもらいました。ですが神経の先生が不在で小児科全般の若い先生にみてもらいましたが、先生も動きながら発作はあまり聞いた事がないと言っていましたが、念のため脳波を来週とる予定になりました。ですが、毎日気になって胃痛の日々です。このような、てんかん発作もあるのでしょうか？また、ウエスト症候群からレノックスガストー症候群になることがあると見ましたがその可能性もありますでしょうか？どうぞよろしくお願い致します

ウエスト症候群の発作を起こし、ACTH治療で発作抑制。4年間発作もなく過ごしていました。発達もゆっくりながらも年少までは集団生活を送ることができ、行事への参加もできていました。しかし年少の終わり、脳波がかなり乱れ、主治医からこのままだと発作が起きそう。発達にも影響が出る可能性が高いと言われていた矢先、複雑部分発作にて発作が再発。8ヶ月経ちますがなかなか発作が抑制できません。薬の調整で再発当初は週に2回ほどあった発作が二週間に一回程に減りました。 しかし脳波が激しく乱れ始めてから発達が停滞。多動、行事への参加ができない（やりたくないと集団から外れてしまう）等が出始めました。今まで普通にできていた事ができなくなりました。トイレや着替え、食事などの日常生活は変わらず停滞、後退せず変わらず出来ています。 発作が抑制、脳波が改善されれば少しは発達も改善するのでしょうか？ それとも発作等関係なくいきなり発達障害の特性が出てきたのでしょうか？発作が出るまでは保育園、療育でも発達障害等の指摘はありませんでした。

現在4歳2ヶ月の男の子です 1歳3ヶ月のとき脳波、CT検査の結果 乳児良性ミオクロニーてんかんと診断されました セレニカRを処方されるが発作が消失されず(若干減りました) 追加でランドセンが処方され、発作がかなり少なくなる。 5ヵ月後、発作の回数が多くなってきたため追加でザロンチンシロップが処方される。 3ヵ月後、発達が退行してきたためザロンチンシロップをやめる。 2歳2ヶ月の時に症状が思わしくなく大学病院に入院しMRI、血液、ビデオ脳波等の検査の結果 突発性のウェスト症候群と診断されました。 ACTH療法によって発作が消失 ランドセンは副作用が強いということでACTH療法をするときにやめる 現在セレニカRだけを服用中で発作はありません。 知的能力と言語に1年くらいの(2歳半〜3歳児程度)遅れがあります。 1歳8ヶ月頃までは発作はありましたが成長は順調でした。 質問は 1、知的能力と言語の遅れ、集中力の欠如はセレニカRの副作用ではないか?(最近こういう副作用があると知りました) 2、バルプロ酸の血中濃度は85くらいですが幼児の値として適正でしょうか? 肺炎で近くの小児科医(別の医大出身)に行ったら高いといわれました。 3、発症当初セレニカRを服用してもたいした効果がなかったのに服用することに意味があるのでしょうか? 主治医に聞いたら保険みたいなもので副作用の心配も少ないからと言われました。 こういう場合でも断薬すれば反発で発作が再発するのでしょうか? 長々とすみません、よろしくお願いします。回答がされることを楽しみに待ってます

生後3ヶ月で潜因性のウエスト症候群になった5ヶ月の息子がいます。 発症してら4日で治療でき2週間のACTHで脳は改善、発作消失しました。 ですが退院して1ヶ月で発作は出ていないものの脳波に乱れが出てきました。起きてる時は正常で寝てる時に乱れが出てるみたいです。 それからリボトリール0.15を飲んでいてその3週間後脳波検査したところ乱れが減ってきたようです。 今はリボトリール0.3を飲んでいます。 3ヶ月の首が座っていない時になったので未だに首がぐらぐらです。 1.今後、リボトリールを増やして脳波は完全に改善される事もあるのでしょうか。 2.また首座らないのは脳波が乱れから来ていると言われています。実際そうなのでしょうか。もっと精密検査した方がいいのでしょうか。 3.おもちゃをつかむ事ができず遊んだりはしませんが、よく眺め、手足はよく動き、追視もします。あやすと声出して笑いませんが笑顔は出ます。喃語もよく話します。たまに体を捻り寝返り前兆の様な動きもします。 これから首座る可能性はあるのでしょうか。

以前にも相談させていただきましたが 生後13日目に 細菌性髄膜炎による脳出血を起こした娘がおります 7か月で ウエスト症候群発症 ACTHにて脳波改善 現在1歳4か月(最近 また シリーズ発作があり 服薬調整中) 首座りは微妙 寝返り お座りはできません 脳出血の範囲が広く 右側は殆ど 左も多少 出血が見られ 小脳も 僅かに出血ありの状態のようです 娘は いまだに笑った事もなく 意欲も感じられず オモチャには興味なし １日ぼーっとしている感じです 療育に通い 最近 やっと くすぐったい場所をくすぐると 体をピーンと伸ばし くすぐったいような表情が見える感じです とにかく 色々な事に 反応が薄いのが辛い日々です 主治医に脳出血から1年経った頃 再度MRIを撮っていただき 前頭葉の出血が両側から見られると話されました(他にも 色々ありますが) 前頭葉は 情緒などの場所との事 だから 娘は意欲もなく 笑顔もないのかな？と 思っています リハビリ入院やら 療育やら色々通い 毎日 身体中マッサージ 私だけでは刺激にならないと思い 実家の両親にも 色々関わってもらっています 今後 娘の状態を伸ばすためには どのような関わりが必要でしょうか？ 笑ったりはしませんが 私から見ると音楽は好きな感じがします

生後3ヶ月目にウエスト症候群と診断され、ACTH治療にてスパズム発作がなくなり、ヒプスの脳波も消えました。 生後5ヶ月になり、発作はないものの脳波にピプスが見られ、スパズムが再発しました。 レベチラセタム、フェノバールを服用していたが、バルプロ酸を新たに追加したが、症状は改善されず。 成長については笑わなくなり、首も座らず。眠気も強く、元気もありません。 バルプロ酸は血中濃度が有効範囲まで上がらずに好中球数が減ったため減量となりました。 現在ビガバトリンをはじめましたが嚥下力の低下や眠気から咳き込みが増え、誤嚥性肺炎の可能性があり、ビガバトリンの減量となりました。 質問があります。 1.薬について レベチラセタム、フェノバール、バルプロ酸を少量、ビガバトリンを摂取しており次の薬を処方する可能性があるのですがバルプロ酸を辞めずに次の薬にいくメリットはあるのでしょうか？ 薬を増やしすぎて効果がある前に断念しているの気がしてなりません。 2.スペクト、pet検査で血流低下している箇所はあったものの明らかな異常は確認できない場合、手術適応はないとのことだったのですが薬以外の方法はあるのでしょうか？(CBDや鍼治療など) 3.セカンドオピニオンはどのような良い可能性がありますでしょうか？ 回答よろしくお願いします。