モザイク型に該当するQ&A

羊水検査をしたのですがとても細かい異常が見つかり15番染色体の末端が少し多く21番染色体が欠けていてその部分にその15番の多い部分がくっついてるということでした。 正常と異常が半々のモザイクでした。 しかし胎児ドッグで脳や心臓をみても綺麗でどこにも異常が見当たらないし もしかしたら胎盤の位置が上にあるのでそこと一緒にさしてしまい胎盤型モザイクの可能性もなくはないということでもう一度羊水検査をすることになりました。 再度羊水検査をしてなにも異常がないという可能性もやはりありますでしょうか？？

pgtaを実施し、1つだけ低頻度モザイク胚のB判定となりました。 担当医は妊娠率50%でモザイク部分に関しては、モザイクのまま出生する事はないため、染色体異常ならば流産にはなってしまうが移植をすすめるとの事でした。 （異常箇所） 4番トリソミー25% 7番トリソミー30% 8番モノソミー30% 10番トリソミー25% 14番トリソミー25% 胚盤胞の発育と共に淘汰され正常胚となる可能性もあると言う事ですが、こんなに複数あっても大丈夫なのか？もう1度採卵した方がいいのか悩んでいます。 もし、移植して妊娠した場合niptで異常箇所が残っていれば分かるのでしょうか？ 移植または採卵どちらを提案されますか？ よろしくお願い致します。

PGTAによる正常胚がなくなったため、残っているB判定の高頻度モザイク胚を移植しようと考えております。 凍結中のモザイク胚は20番染色体と22番染色体のモノソミー型モザイク(モザイク率40%)で、担当の医師からはもう一度採卵をするなら先にこれを移植しても良いかもしれない、と言われておりますが妊娠に至るのか不安があり質問させていただきました。 モノソミーモザイクの方がトリソミーモザイクよりも優先されることは胚診断指針に記載がありますが、これは「モノソミーモザイクでは着床しないか、着床すれば淘汰により正常化する可能性があるため」という認識で宜しいでしょうか？ また、上記の染色体2本のうち、いずれか1本または2本のモノソミー型で出生した例はあるのでしょうか？ どうぞよろしくお願いします。

で、軽度のターナー症候群のモザイクと言う結果が出ました。軽度のターナー症候群のモザイクでも、低身長、卵巣機能が駄目で赤ちゃんが産めない体になるのでしょうか?あと、どのようなことが考えられるのでしょうか?検査した数を100とすると86%は正常女性核型でした、調べても、この症例がなく、悩んでいます。宜しくお願いします

41歳現在15週の妊婦です。 12週の時に胎児ドッグを受け、その際三尖弁の逆流が軽度あるという事と、NT2.6mm、鼻骨が低いとの評価で絨毛検査を受けました。 結果は13、18、21トリソミーは陰性。 その他の染色体も細胞培養によるG分染法で正常核型であると認められました。 しかし、デジタル染色体検査法ではXモノソミーモザイク（ターナー）が約10〜20%疑われるが、CPMの可能性も考えられるとの結果でした。 1、先生からは胎盤性のモザイクである可能性もあり、胎児側にはモザイクはなく正常である可能性が高い。 2、もし胎児側にモザイク遺伝子があったとしても、症状は軽度だと思われる。 との見解でした。 確定診断するには羊水検査が必要と言われましたが、今のところ受ける意思はありません。 上記のような経過で、 1、胎盤性のモザイクのみで胎児には異常がない確率はどの程度なのでしょうか？ 2、胎児がモザイクターナーであった場合、症状は軽度とは言え、やはり将来妊娠は出来ないのでしょうか？

(１)絨毛検査の結果で核型にモザイクが認められないのに(全て同じ異常型)胎盤モザイクの可能性があるとして羊水検査を勧められていますが、検査を受ける意味はあるのでしょうか。 (２)結果表コメント欄にも「胎盤モザイクも考えられる」との記載がありますが、本当に私に胎盤モザイクの可能性があるから記載されているのか、深い意味は無く絨毛検査の精度は100%で無いという意味で記載してあるのかどちらの可能性が高いでしょうか。 (３)胎児ドッグで異常が認められない場合でもターナーの可能性はありますか？ (４)超音波等で異常が認められず順調そのものに見えても流産することはありますか？ (５)出生前検査でターナーが確定した方のほとんどが中絶する、というのは本当ですか？ (６)20年程度では、ターナーの女性が妊娠できるような治療法は出てこないと思いますか？

母に1型の症状があります。兄弟にも線維腫、脊椎側湾、カフェオレ班の症状があります。父に症状はありません。 私には、見える範囲で症状は出ていません。体内がわからないので検査はするつもりです。もし、母、兄弟が1型である場合について、下記質問があります。 一、1型の診断基準(班が6個以上、線維腫が2個以上、Lisch結節等)で出た1型かどうかの診断結果はどれくらい正確ですか?また、この診断費用の概算はいくら程でしょうか? 検査は、MRI、CT、血液検査、問診でしょうか? 二、もし、1型でない診断が出たとして、モザイクの可能性や症例はありますか?また、モザイクかどうか診断できますか?診断できた場合の概算もお願いします。 三、1型でないと診断がでた場合、子供には遺伝しませんか?隔世遺伝等はないでしょうか? 四、レックリングハウゼン病以外で線維腫、カフェオレ班が遺伝する症状の病気はありますか? 五、現在も出生前診断での染色体検査は難しいでしょうか?

染色体異常は羊水検査で発見できることは分かっているのですが､染色体異常にもトリソミーやモノソミー､部分的なトリソミーやモノソミー､モザイク､転座型など色々種類があると思うのですが､そのすべての異常が羊水検査でわかるのでしょうか?よろしくお願い致します｡

約２年前に子宮頚部のレーザー蒸散術を受けました。その後も、2,3ヵ月おきに検査を受けていて、軽度異形成と中度異形成を行き来しています。 今回、コルポ診と細胞診を受けたんですが、コルポ診で　モザイク状になっている部分があったので、担当医師より“これで細胞診で異常がない方がおかしい”と言われたものの、一週間後に出た検査結果はというと、軽度異形成で次回検診は、2ヶ月後となりました。 モザイク状の部分があっても、軽度異形成である場合があるんでしょうか？ ちなみに、HPVの型は、58です。

年明けから胃痛が度々あり、何回か病院を受診。その度に慢性胃炎と診断されていましたが、最近痛みがおかしいと言い始め、愛知県ガンセンターを受診したところ、スキルス胃癌で、肺と腸に遠隔転移があると診断されました。 血液型もAB型RH−のモザイクで、手術も出来ないとのことでした。 何か他に治療方法は無いのでしょうか…。 教えて下さい。